最常見的乳癌遺傳基因變異出現在 BRCA1 和 BRCA2基因，但亦有其他與乳癌相關的基因。當BRCA 1/2發生變異時，便會增加乳癌或其他癌症，如卵巢癌、前列腺癌的風險。
BRCA1/2基因變異屬於顯性遺傳，並有機會從父親或母親身上遺傳得到。簡單來說，不論BRCA基因變異者是男或是女，他們都有50%機會把BRCA基因變異遺傳到下一代。
每人建議進行乳癌檢查的頻密程度未必一樣，有乳癌遺傳風險人士應比一般風險大眾更頻密地進行乳癌檢查，可參考下列由美國國家癌症資訊網（NCCN）發出的建議程序。
