CoGenesis® 遺傳性胃癌

CoGenesis® Gastric 是針對遺傳性胃癌的 34 基因檢測。它包括與胃癌較高的風險相關的基因：CDH1、BMPR1A、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、SMAD4、STK11 基因。它可以幫助您了解一生中患胃癌的風險。

• 有胃癌個人史或家族史的個體，或懷疑患有遺傳性瀰漫性胃癌 (HDGC) 的個體
• 辨識遺傳性胃癌相關基因致病變異的帶因者
• 協助臨床管理，包括監測、預防策略

2 sub-panels included:

4mL 週邊血液（EDTA）、2mL 唾液、4支頰拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

遺傳性胃癌通常與細胞黏附、DNA 修復及腫瘤抑制相關基因的突變有關。其中，CDH1 突變與遺傳性瀰漫性胃癌 (HDGC) 密切相關，此疾病顯著增加一生中罹患侵襲性胃癌的風險。其他基因如 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 參與錯配修復，與林奇綜合徵相關，使個體易患胃癌及其他癌症。BMPR1A、SMAD4、STK11、EPCAM 等基因則與息肉綜合徵及更廣泛的癌症易感性相關。 透過分析 34 個基因，CoGenesis® Gastric 提供全面的遺傳圖譜，協助識別高風險人群。這些資訊可指導臨床管理，包括加強監測（如內視鏡檢查）、預防性干預以及家族風險評估。及早識別致病性變異有助於採取主動策略，降低癌症風險並改善長期預後。

The survival rate of gastric cancer can be increased two-fold by early diagnosis.

— Kaurah P, Huntsman DG. GeneReviews® 2018.