CoGenesis® BRCA-Pro

此檢測分析 29 個與遺傳性乳癌與卵巢癌相關的基因，包括 BRCA1、BRCA2、ATM、TP53、CHEK2、PTEN、CDH1、STK11、PALB2、RAD51C、RAD51D 等。透過鑑別常見與罕見的遺傳變異，它或幫助您了解罹患癌症的風險。結果或有助於臨床決策。例如，攜帶 BRCA1/2 突變的人可能受益於 PARP 抑制劑 (PARPi)。

• 評估乳癌與卵巢癌的遺傳風險
• 鑑別 BRCA1/2 及相關基因的致病性變異攜帶者
• 協助臨床管理，包括監測、預防策略及 PARP 抑制劑治療的潛在適用性

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

遺傳性乳癌與卵巢癌通常與 BRCA1/2 及其他 DNA 修復基因的突變相關。大約 5-10% 的乳癌和10-15% 的卵巢癌是遺傳性的。如果你有乳癌基因突變，你罹患乳癌的機率比一般人高10倍。早期發現和預防可以降低 90% 的乳癌風險和 85% 的卵巢癌風險。鑑別這些突變可提供可操作的臨床資訊：攜帶者可考慮加強篩檢、預防性手術或靶向治療。PARP 抑制劑 (PARPi) 是 BRCA 相關癌症的重要治療選擇。

Genetic testing should be made available to all newly diagnosed breast cancer patients.

— Manahan, E. et al. Ann Surg Oncol, 26,10 (2019)

All women diagnosed with epithelial ovarian cancer should have germline genetic testing for BRCA1/2.

— Konstantinopoulos PA et al. J Clin Oncol, 38,11 (2020)