CoGenesis® BRCA-Pro

该检测分析 29 个与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的基因，包括 BRCA1、BRCA2、ATM、TP53、CHEK2、PTEN、CDH1、STK11、PALB2、RAD51C、RAD51D 等。通过识别常见和罕见的遗传变异，它或帮助您了解一生中患癌的风险。结果或可指导临床决策：例如，携带 BRCA1/2 突变的人可能受益于靶向治疗，如 PARP 抑制剂 (PARPi)。

• 评估乳癌与卵巢癌的遗传风险
• 鉴别 BRCA1/2 及相关基因的致病性变异携带者
• 协助临床管理，包括监测、预防策略及 PARP 抑制剂治疗的潜在适用性

4mL周边血 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推荐样本类型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液采集套装（2毫升）

**唾液或口腔拭子样本采集：**请遵循包装内的说明；采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

• 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
• 阳性结果可指导风险降低策略和治疗选择。
• 建议进行遗传咨询，帮助家庭理解结果意义。

遗传性乳癌与卵巢癌通常与 BRCA1/2 及其他 DNA 修复基因的突变相关。大约 5-10% 的乳癌和10-15% 的卵巢癌是遗传性的。如果你有乳癌基因突变，你罹患乳癌的机率比一般人高10倍。早期发现和预防可以降低 90% 的乳癌风险和 85% 的卵巢癌风险。鉴别这些突变可提供可操作的临床资讯：携带者可考虑加强筛检、预防性手术或靶向治疗。 PARP 抑制剂 (PARPi) 是 BRCA 相关癌症的重要治疗选择。

Genetic testing should be made available to all newly diagnosed breast cancer patients.

— Manahan, E. et al. Ann Surg Oncol, 26,10 (2019)

All women diagnosed with epithelial ovarian cancer should have germline genetic testing for BRCA1/2.

— Konstantinopoulos PA et al. J Clin Oncol, 38,11 (2020)