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神經發育障礙

CoGenesis® 自閉症

自閉症譜系障礙及神經發育遺傳病全面基因組分析

Turnaround Time約4個工作週
🧪Specimen Type血液 / 唾液 / 口腔黏膜拭子
🔬MethodWGS 虛擬面板涵蓋 SFARI 基因資料庫(1,255 個 ASD 相關基因)
CoGenesis® 自閉症

CoGenesis® ASD檢測全面分析與自閉症及相關神經發育疾病相關的遺傳因素。它涵蓋了來自 SFARI 基因資料庫的 1,255 個基因,有助於鑑別常見與罕見的遺傳變異。此外,報告亦包含注意力缺陷過動症 (ADHD)、自閉症光譜障礙 (ASD) 及癲癇的多基因風險評分 (PRS)。這些評分總結了多個遺傳標記的綜合影響,提供更全面的遺傳風險資訊。通過結合罕見基因變異分析與多基因風險評分,CoGenesis® ASD有助臨床醫師了解有關神經發育健康的問題。

Step / TestAccuracyNotes
SNP Genotyping>99.9%
INDEL Calling>99%
Specimen Type: 血液唾液口腔黏膜拭子
Preferred Collection:

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型:

  • 4毫升血液(EDTA抗凝血管)

  • Codex提供的口腔拭子(4支)

  • Codex提供的唾液採集套裝(2毫升)

**唾液或口腔拭子樣本採集:**請遵循包裝內的說明;採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

Shipping Instructions:

樣本必須由醫療專業人員採集並提交。

  • 血液樣本採集後請保存在 4–8°C;避免冷凍,並在採集後 48 小時內送達。

  • 唾液或口腔拭子樣本在室溫下可穩定保存長達 7 天。

地址:香港新界白石角香港科技園 16W 座 2 樓 220 室。電話:+852 3008 2560