自闭症谱系障碍及神经发育遗传病全面基因组分析
CoGenesis® ASD 检测全面分析与自闭症及相关神经发育疾病相关的遗传因素。它涵盖了来自 SFARI 基因数据库的 1,255 个基因,有助于识别常见和罕见的遗传变异。此外,报告还包括注意缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍 (ASD) 和癫痫的多基因风险评分 (PRS)。这些评分总结了多个遗传标记的综合影响,提供了更全面的遗传风险信息。通过结合罕见基因变异分析与多基因风险评分结合,CoGenesis® ASD有助于临床医生了解有关神经发育健康的问题。
| Step / Test | Accuracy | Notes |
|---|---|---|
| SNP Genotyping | >99.9% | |
| INDEL Calling | >99% |
4mL週邊血 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子
推荐样本类型:
4毫升血液(EDTA抗凝管)
Codex提供的口腔拭子(4支)
Codex提供的唾液采集套装(2毫升)
**唾液或口腔拭子样本采集:**请遵循包装内的说明;采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。
样本必须由持照医疗专业人员采集并提交。
血液样本采集后请保存在 4–8°C;避免冷冻,并在采集后 48 小时内送达。
唾液或口腔拭子样本在室温下可稳定保存长达 7 天。
地址:香港新界白石角香港科技园 16W 座 2 楼 220 室。电话:+852 3008 2560