CoGenesis® 心血管

CoGenesis® CVD 是一款全方位的基因組定序工具，利用次世代定序 (NGS) 技術，分析 506 個與遺傳性心血管疾病相關的基因。此檢測分為 21 個具臨床意義的子面板 (Sub-panels)，可針對患者的臨床表型進行精確分析，涵蓋肥厚型心肌病 (HCM)、長 QT 綜合症 (LQTS) 及家族性高膽固醇血症 (FH) 等。

• 精準醫療： 識別特定的致病性變異有助於診斷，並協助治療選擇。
• 遺傳篩查： 發現家族性變異後，可對有風險的親屬進行針對性檢測，有利於早期干預與長期監測。
• 鑑別診斷： 在臨床表現模糊的情況下，輔助醫療團隊進行臨床判斷。

21 sub-panels included:

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

遺傳性心血管疾病是導致年輕心血管疾病患者發病和死亡的重要因素。本基因檢測針對遺傳性心血管疾病的主要類別進行策略性設計：

心肌病變

肥厚型心肌病變 (HCM) 和擴張型心肌病變 (DCM) 等疾病通常由肌節或橋粒基因突變引起。

心律不整（離子通道病）

由離子通道基因變異引起的長 QT 症候群 (LQTS) 和布魯加達症候群等。

主動脈疾病與結締組織疾病

馬凡氏症候群或洛伊斯-迪茨症候群等疾病會顯著增加胸主動脈瘤和夾層的風險。

脂質代謝紊亂

家族性高膽固醇血症 (FH) 是最常見的遺傳性疾病之一，會顯著增加過早冠狀動脈疾病的風險。

變異體根據 ACMG/AMP 指南進行分類。報告提供清晰的分類（致病性、可能致病性和意義未明的變異），並結合最新的臨床證據，以支持多學科心臟團隊的決策。