CoGenesis® 心血管

CoGenesis® CVD 是一款全方位的基因组定序工具，利用次世代定序 (NGS) 技术，分析 506 个与遗传性心血管疾病相关的基因。此检测分为 21 个具临床意义的子面板 (Sub-panels)，可针对患者的临床表型进行精确分析，涵盖肥厚型心肌病 (HCM)、长 QT 综合症 (LQTS) 及家族性高胆固醇血症 (FH) 等。

• 精准医疗： 识别特定的致病性变异有助于诊断，并协助治疗选择。
• 遗传筛查： 发现家族性变异后，可对有风险的亲属进行针对性检测，有利于早期干预与长期监测。
• 鉴别诊断： 在临床表现模糊的情况下，辅助医疗团队进行临床判断。

21 sub-panels included:

Oragene 唾液采集套件含有 2ml 唾液样本，EDTA 含有 4ml 全血

推荐样本类型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液采集套装（2毫升）

**唾液或口腔拭子样本采集：**请遵循包装内的说明；采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

• 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
• 阳性结果可指导风险降低策略和治疗选择。
• 建议进行遗传咨询，帮助家庭理解结果意义。

遗传性心血管疾病是导致年轻心血管疾病患者发病和死亡的重要因素。本基因检测针对遗传性心血管疾病的主要类别进行策略性设计：

心肌病变

肥厚型心肌病变 (HCM) 和扩张型心肌病变 (DCM) 等疾病通常由肌节或桥粒基因突变引起。

心律不整（离子通道病）

由离子通道基因变异引起的长 QT 症候群 (LQTS) 和布鲁加达症候群等。

主动脉疾病与结缔组织疾病

马凡氏症候群或洛伊斯-迪茨症候群等疾病会显著增加胸主动脉瘤和夹层的风险。

脂质代谢紊乱

家族性高胆固醇血症 (FH) 是最常见的遗传性疾病之一，会显著增加过早冠状动脉疾病的风险。

变异体根据 ACMG/AMP 指南进行分类。报告提供清晰的分类（致病性、可能致病性和意义未明的变异），并结合最新的临床证据，以支持多学科心脏团队的决策。