CoGenesis® 皮膚科疾病

CoGenesis® Dermatological 是一項次世代定序（NGS）虛擬基因組合，涵蓋 163 個基因，跨越 13 個疾病分組，包括大疱性表皮鬆解症各主要類型、先天性魚鱗病、掌蹠角化病、外胚層發育不良、炎症性及自發性發炎性皮膚疾病、橋粒心皮膚症候群、具皮膚受累的原發性免疫缺陷症、卟啉症，以及遺傳性毛髮與指甲疾病。

遺傳性皮膚病涵蓋超過 600 種已描述的單基因疾病，許多疾病具有重疊的臨床表現——包括水疱、過度角化、毛髮或牙齒異常，或反覆感染——使得單憑臨床診斷難以可靠地辨別亞型。分子診斷可確認疾病亞型，預測皮膚外的併發症，如橋粒基因變異引起的心肌病或 DOCK8、IKBKG 突變導致的免疫缺陷，並辨識可能符合新興靶向療法（包括大疱性表皮鬆解症的基因及細胞療法試驗）的患者。

1. 為疑似遺傳性水疱性疾病（如大疱性表皮鬆解症）或先天性魚鱗病患者建立分子診斷。
2. 在臨床特徵重疊的情況下，鑑別外胚層發育不良、角化病或遺傳性毛髮及指甲疾病的亞型。
3. 識別皮膚外風險——包括心肌病（橋粒基因變異）、免疫缺陷（DOCK8、IKBKG）或代謝性疾病（卟啉症）——以促成多學科監測。
4. 支援生育諮詢及高風險家庭成員的級聯基因檢測。

13 sub-panels included:

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

遺傳性皮膚疾病涵蓋超過 600 種單基因疾病，由結構蛋白（角蛋白、膠原蛋白、層粘連蛋白、橋粒蛋白）、角化酶、連接蛋白、免疫調節因子及代謝通路的缺陷所致。大疱性表皮鬆解症影響約每 50,000 名活產中的 1 人，範圍從局限性、非瘢痕性單純型，到嚴重的多器官受累的營養不良型及接合部型；現以分子方法為主進行亞型鑑定，其結果決定預後及基因與細胞療法試驗的入組資格。先天性魚鱗病群體患病率約為每 250,000 人中 1 人，需依突變類型進行個體化管理，因全身性維甲酸的療效因亞型而異。橋粒基因突變（DSP、DSG2、DSC2、JUP）可引起心律失常性心肌病合併角化病，使皮膚遺傳診斷成為啟動心臟監測的觸發點。具顯著皮膚受累的原發性免疫缺陷症（DOCK8、CARD11、IKBKG）表現為反覆感染及濕疹樣皮疹；早期分子診斷可指導骨髓移植的適用性評估。NGS 組合檢測已取代逐一單基因檢測，在大多數典型表現的遺傳性皮膚病中可實現分子診斷，縮短診斷歷程並指導治療及監測。