CoGenesis® 皮肤科疾病

CoGenesis® Dermatological 是一项次世代测序（NGS）虚拟基因组合，涵盖 163 个基因，跨越 13 个疾病分组，包括大疱性表皮松解症各主要类型、先天性鱼鳞病、掌跖角化病、外胚层发育不良、炎症性及自发性炎症性皮肤疾病、桥粒心皮肤综合征、具皮肤受累的原发性免疫缺陷症、卟啉症，以及遗传性毛发与指甲疾病。

遗传性皮肤病涵盖超过 600 种已描述的单基因疾病，许多疾病具有重叠的临床表现——包括水疱、过度角化、毛发或牙齿异常，或反复感染——使得单凭临床诊断难以可靠地辨别亚型。分子诊断可确认疾病亚型，预测皮肤外并发症，如桥粒基因变异引起的心肌病或 DOCK8、IKBKG 突变导致的免疫缺陷，并识别可能符合新兴靶向疗法（包括大疱性表皮松解症的基因及细胞疗法试验）入组资格的患者。

1. 为疑似遗传性水疱性疾病（如大疱性表皮松解症）或先天性鱼鳞病患者建立分子诊断。
2. 在临床特征重叠的情况下，鉴别外胚层发育不良、角化病或遗传性毛发及指甲疾病的亚型。
3. 识别皮肤外风险——包括心肌病（桥粒基因变异）、免疫缺陷（DOCK8、IKBKG）或代谢性疾病（卟啉症）——以促成多学科监测。
4. 支持生育咨询及高风险家庭成员的级联基因检测。

13 sub-panels included:

4mL周边血 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推荐样本类型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液采集套装（2毫升）

**唾液或口腔拭子样本采集：**请遵循包装内的说明；采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

• 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
• 阳性结果可指导风险降低策略和治疗选择。
• 建议进行遗传咨询，帮助家庭理解结果意义。

遗传性皮肤疾病涵盖超过 600 种单基因疾病，由结构蛋白（角蛋白、胶原蛋白、层粘连蛋白、桥粒蛋白）、角化酶、连接蛋白、免疫调节因子及代谢通路的缺陷所致。大疱性表皮松解症影响约每 50,000 名活产中的 1 人，范围从局限性、非瘢痕性单纯型，到严重的多器官受累的营养不良型及接合部型；现以分子方法为主进行亚型鉴定，其结果决定预后及基因与细胞疗法试验的入组资格。先天性鱼鳞病群体患病率约为每 250,000 人中 1 人，需依突变类型进行个体化管理，因全身性维甲酸的疗效因亚型而异。桥粒基因突变（DSP、DSG2、DSC2、JUP）可引起心律失常性心肌病合并角化病，使皮肤遗传诊断成为启动心脏监测的触发点。具显著皮肤受累的原发性免疫缺陷症（DOCK8、CARD11、IKBKG）表现为反复感染及湿疹样皮疹；早期分子诊断可指导骨髓移植的适用性评估。NGS 组合检测已取代逐一单基因检测，在大多数典型表现的遗传性皮肤病中可实现分子诊断，缩短诊断历程并指导治疗及监测。