CoGenesis® 代謝疾病

CoGenesis® Metabolic 是一項次世代定序 (NGS)虛擬基因組合，涵蓋九大疾病群共 1,001 個基因，包括胺基酸與有機酸代謝疾病、脂肪酸氧化缺陷、溶小體儲積症、粒線體疾病及先天性醣化異常。此檢測可協助釐清先天性代謝異常常見的廣泛表型重疊，亦可在肝臟未成熟或全靜脈營養可能干擾生化檢查時，用於確認新生兒篩檢異常結果。分子層級的診斷有助於制定飲食控制、藥物治療與底物減量等管理策略，並辨識具有風險的家族成員。

1. 用於在具症狀且生化表型重疊的個案中，確認或區分先天性代謝異常。
2. 用於釐清生化檢查結果不明確時的新生兒篩檢異常。
3. 用於指引疾病特異性的臨床管理，包括飲食限制、輔因子補充、酵素替代療法及底物減量療法。
4. 用於支援高風險家屬的級聯檢測與生育風險諮詢。

9 sub-panels included:

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

先天性代謝異常（inborn errors of metabolism, IEM）包含超過 1,000 種遺傳疾病，其成因為核心代謝途徑中的酵素、運輸蛋白或輔因子功能受損。雖然單一疾病罕見，但整體發生率估計約為每 800 至 2,500 名活產兒中有 1 例。大多數 IEM 為常染色體隱性遺傳，亦存在 X 連鎖與粒線體遺傳型態。臨床表現高度異質，可從新生兒期代謝失代償到成人期的單一器官疾病，因此僅依表型進行檢測往往不可靠。許多 IEM 可透過飲食介入、輔因子補充、酵素替代或底物減量療法治療，因此及早取得分子診斷對預後有實質影響。全面性 NGS 可縮短診斷歷程、釐清不明確的新生兒篩檢結果，並支援生育風險諮詢。