CoGenesis® 代谢疾病

CoGenesis® Metabolic 是一项次世代定序 (NGS)虚拟基因组合，覆盖九大疾病群共 1,001 个基因，包括氨基酸与有机酸代谢疾病、脂肪酸氧化缺陷、溶酶体贮积症、线粒体疾病及先天性糖基化异常。该检测可帮助厘清先天性代谢异常常见的广泛表型重叠，也可在肝脏未成熟或肠外营养可能干扰生化检测时，用于确认新生儿筛查异常结果。分子层面的诊断有助于制定饮食控制、药物治疗与底物减少等管理策略，并识别具有风险的家系成员。

1. 用于在有症状且生化表型重叠的个案中，确认或区分先天性代谢异常。
2. 用于澄清生化检测结果不明确时的新生儿筛查异常。
3. 用于指导疾病特异性的临床管理，包括饮食限制、辅因子补充、酶替代治疗及底物减少治疗。
4. 用于支持高风险家属的级联检测与生育风险咨询。

9 sub-panels included:

4mL周边血 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推荐样本类型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液采集套装（2毫升）

**唾液或口腔拭子样本采集：**请遵循包装内的说明；采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

• 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
• 阳性结果可指导风险降低策略和治疗选择。
• 建议进行遗传咨询，帮助家庭理解结果意义。

先天性代谢异常（inborn errors of metabolism, IEM）包含超过 1,000 种遗传疾病，其成因是核心代谢通路中的酶、转运蛋白或辅因子功能受损。虽然单一疾病罕见，但总体发生率估计约为每 800 至 2,500 名活产儿中有 1 例。大多数 IEM 为常染色体隐性遗传，也存在 X 连锁与线粒体遗传形式。临床表现高度异质，可从新生儿期代谢失代偿到成人期的单器官疾病，因此仅依赖表型进行检测通常并不可靠。许多 IEM 可通过饮食干预、辅因子补充、酶替代或底物减少治疗，因此及早获得分子诊断对预后具有实质影响。全面 NGS 可缩短诊断历程、澄清不明确的新生儿筛查结果，并支持生育风险咨询。