CoGenesis® 神經退化

CoGenesis® Neuro 提供全面的表型和基因分析，以幫助解決不明原因的神經系統症狀。通過識別與罕見神經退化性疾病和神經肌肉疾病相關的基因變異，從而實現早期診斷、個人化疾病管理和改善患者護理。

• 針對常規檢查結果不明的神經症狀（共濟失調、痙攣性步態、震顫、進行性肌無力）患者。
• 檢測與罕見神經系統和神經肌肉疾病相關的基因變異。
• 輔助診斷不明神經系統症狀患者。
• 指導治療決策和家族風險評估。

10 sub-panels included:

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

神經系統疾病常常表現為重疊或非特異性症狀，使診斷充滿挑戰。許多罕見的神經退行性和神經肌肉疾病具有遺傳基礎，包括粒線體疾病、腦白質營養不良、遺傳性共濟失調和脊髓小腦性共濟失調。基因檢測透過識別致病性變異來闡明疾病機制，從而提供明確的診斷依據。早期且準確的診斷使臨床醫師能夠制定個人化的監測方案，啟動個人化的疾病管理，並為患者家庭提供遺傳諮詢。將遺傳學知識融入神經學能夠改善患者的預後，並縮短診斷過程。截至 2025 年，全球已有超過 600 種核准的孤兒藥，為罕見疾病治療帶來了希望。