CoGenesis® 神经退化

CoGenesis® Neuro 提供全面的表型和基因分析，以帮助解决不明原因的神经系统症状。通过识别与罕见神经退化性疾病和神经肌肉疾病相关的基因变异，从而实现早期诊断、个人化疾病管理和改善患者护理。

• 针对常规检查结果不明的神经症状（共济失调、痉挛性步态、震颤、进行性肌无力）患者。
• 检测与罕见神经系统和神经肌肉疾病相关的基因变异。
• 辅助诊断不明神经系统症状患者。
• 指导治疗决策和家族风险评估。

10 sub-panels included:

4mL周边血 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推荐样本类型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液采集套装（2毫升）

**唾液或口腔拭子样本采集：**请遵循包装内的说明；采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

• 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
• 阳性结果可指导风险降低策略和治疗选择。
• 建议进行遗传咨询，帮助家庭理解结果意义。

神经系统疾病常常表现为重叠或非特异性症状，使诊断充满挑战。许多罕见的神经退行性和神经肌肉疾病具有遗传基础，包括粒线体疾病、脑白质营养不良、遗传性共济失调和脊髓小脑性共济失调。基因检测透过识别致病性变异来阐明疾病机制，从而提供明确的诊断依据。早期且准确的诊断使临床医师能够制定个人化的监测方案，启动个人化的疾病管理，并为患者家庭提供遗传咨询。将遗传学知识融入神经学能够改善患者的预后，并缩短诊断过程。截至 2025 年，全球已有超过 600 种核准的孤儿药，为罕见疾病治疗带来了希望。