CoGenesis® NF1/NF2

用於神經纖維瘤病 1 型與 2 型的基因檢測，這些遺傳性疾病會導致良性或惡性神經腫瘤。檢測有助於確診、指導治療決策，並提供家族風險評估資訊。

• 檢測 NF1, NF2和其他29條基因的突變
• 在具有神經纖維瘤病臨床特徵的患者中確認診斷
• 指導治療方案與家族篩檢

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

神經纖維瘤病 1 型 (NF1) 與 2 型 (NF2) 是由 NF1 與 NF2 基因突變引起的腫瘤易感綜合徵。NF1 的特徵包括咖啡牛奶斑、神經纖維瘤、視神經通路膠質瘤與骨骼異常。NF2 則與雙側前庭神經鞘瘤、聽力下降、平衡障礙及其他神經系統腫瘤相關。NF1和 NF2皆為顯性遺傳，即單一基因突變即可導致疾病。基因檢測有助於確診、支持早期併發症監測，並為家族成員提供風險資訊。