CoGenesis® NF1/NF2

用于神经纤维瘤病 1 型与 2 型的基因检测，这些遗传性疾病会导致良性或恶性神经肿瘤。检测有助于确诊、指导治疗决策，并提供家族风险评估资讯。

• 检测 NF1, NF2和其他29条基因的突变
• 在具有神经纤维瘤病临床特征的患者中确认诊断
• 指导治疗方案与家族筛检

4mL 外周血液（EDTA）、2mL 唾液、4支颊拭子

推荐样本类型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液采集套装（2毫升）

**唾液或口腔拭子样本采集：**请遵循包装内的说明；采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

• 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
• 阳性结果可指导风险降低策略和治疗选择。
• 建议进行遗传咨询，帮助家庭理解结果意义。

神经纤维瘤病 1 型 (NF1) 与 2 型 (NF2) 是由 NF1 与 NF2 基因突变引起的肿瘤易感综合征。 NF1 的特征包括咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、视神经通路胶质瘤与骨骼异常。 NF2 则与双侧前庭神经鞘瘤、听力下降、平衡障碍及其他神经系统肿瘤相关。 NF1和 NF2皆为显性遗传，即单一基因突变即可导致疾病。基因检测有助于确诊、支持早期并发症监测，并为家族成员提供风险资讯。