CoGenesis® 眼科疾病

CoGenesis® Ophthalmological 是一項次世代定序（NGS）虛擬基因組合，涵蓋 773 個基因，範圍包括遺傳性視網膜退化疾病、先天性白內障、原發性青光眼、視神經萎縮、前節發育異常、無眼/小眼症及角膜退化疾病。眼科遺傳疾病的臨床表現在超過 300 個已知致病基因之間高度重疊，本組合的廣泛基因涵蓋範圍可有效應對此遺傳異質性。明確的分子診斷有助於確認臨床印象、支援預後諮詢，並辨識可能符合基因特異性治療（如針對 RPE65 的 voretigene neparvovec）或正在進行之臨床試驗的患者資格。

1. 為具有遺傳性視網膜退化或其他遺傳性眼病臨床特徵的患者建立分子診斷。
2. 釐清症候群型與非症候群型之間的表型重疊（例如 Usher 症候群、Bardet-Biedl 症候群）。
3. 評估已批准基因特異性療法及積極進行中的臨床試驗入組資格。
4. 支援家族生育諮詢及家屬的級聯基因檢測。

8 sub-panels included:

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

遺傳性視網膜疾病影響約每 2,000 至 4,000 人中的 1 人，是工作年齡人口中致盲的主要原因之一。目前已在超過 300 個視網膜基因中發現致病性變異，然而約 70% 的診斷僅涉及約 20 個高頻基因。NGS 基因組合檢測可在約 60% 的遺傳性視網膜退化患者中達成分子診斷，在六歲以下兒童中更可超過 90%。在視網膜疾病之外，基因檢測亦可在約 20% 的早發型青光眼及約 50% 的視神經萎縮個案中找到致因性變異。分子診斷的臨床意義日益重要：目前已獲批准的基因療法及多項積極進行中的試驗，均需基因或變異層面的確認方可入組。