CoGenesis® 眼科疾病

CoGenesis® Ophthalmological 是一项次世代测序（NGS）虚拟基因组合，涵盖 773 个基因，范围包括遗传性视网膜退行性疾病、先天性白内障、原发性青光眼、视神经萎缩、前节发育异常、无眼/小眼症及角膜营养不良疾病。眼科遗传疾病的临床表现在超过 300 个已知致病基因之间高度重叠，本组合的广泛基因覆盖范围可有效应对此遗传异质性。明确的分子诊断有助于确认临床印象、支持预后咨询，并识别可能符合基因特异性治疗（如针对 RPE65 的 voretigene neparvovec）或正在进行的临床试验入组资格的患者。

1. 为具有遗传性视网膜退化或其他遗传性眼病临床特征的患者建立分子诊断。
2. 厘清综合征型与非综合征型之间的表型重叠（例如 Usher 综合征、Bardet-Biedl 综合征）。
3. 评估已批准基因特异性疗法及积极进行中的临床试验入组资格。
4. 支持家系生育咨询及亲属的级联基因检测。

8 sub-panels included:

4mL周边血 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推荐样本类型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液采集套装（2毫升）

**唾液或口腔拭子样本采集：**请遵循包装内的说明；采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

• 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
• 阳性结果可指导风险降低策略和治疗选择。
• 建议进行遗传咨询，帮助家庭理解结果意义。

遗传性视网膜疾病影响约每 2,000 至 4,000 人中的 1 人，是工作年龄人口中致盲的主要原因之一。目前已在超过 300 个视网膜基因中发现致病性变异，然而约 70% 的诊断仅涉及约 20 个高频基因。NGS 基因组合检测可在约 60% 的遗传性视网膜退化患者中实现分子诊断，在六岁以下儿童中更可超过 90%。在视网膜疾病之外，基因检测亦可在约 20% 的早发型青光眼及约 50% 的视神经萎缩个案中找到致因性变异。分子诊断的临床意义日益重要：目前已获批准的基因疗法及多项积极进行中的试验，均需基因或变异层面的确认方可入组。