CoGenesis® 泛癌症

CoGenesis® 泛癌症是一項針對遺傳性癌症風險的全面生殖系基因檢測，適合個人或家族病史並不只符合單一症候群的情況。與其依序進行多項單基因檢測，此檢測一次分析 123 個基因，整合 10 個精選遺傳性癌症子面板。內容涵蓋遺傳性乳癌與卵巢癌、Lynch 症候群與其他結直腸／瘜肉症候群、遺傳性瀰漫型胃癌、前列腺癌、內分泌腫瘤、腎癌、嗜鉻細胞瘤／副神經節瘤、兒童腫瘤易感，以及其他實體腫瘤易感基因。

代表性基因包含 BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、CHEK2（遺傳性乳癌相關風險）；MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM（Lynch 症候群）；APC、BMPR1A、SMAD4、POLD1、POLE（瘜肉症與早發結直腸癌症候群）；CDH1、CTNNA1（遺傳性瀰漫型胃癌）；TP53、PTEN（較廣泛腫瘤易感症候群）；以及 RAD51C、RAD51D、BRIP1、HOXB13（卵巢癌或前列腺癌風險路徑）。

• 個人或家族病史同時涉及多種遺傳性癌症模式，單一症候群檢測可能不足者。
• 早發癌症、多重原發癌、雙側或多灶性病灶、罕見腫瘤，或家族中跨世代多位成員受影響者。
• 需同時評估遺傳性乳癌／卵巢癌、Lynch 症候群、瘜肉症、遺傳性胃癌、胰臟／前列腺風險、內分泌腫瘤及相關實體腫瘤症候群者。
• 用於規劃監測、轉介遺傳專科、風險降低策略與家族級聯檢測。
• 當生殖系結果可能影響治療討論或研究資格時，支援跨專科整合判讀。

10 sub-panels included:

4 mL 周邊血液（EDTA）、2 mL 唾液或口腔拭子

• 首選檢體：4 mL 周邊血液，使用 EDTA 抗凝管採集。
• 可接受替代檢體：Codex 提供的 2 mL 唾液採集套組，或 4 支 Codex 提供的口腔拭子。
• 送檢前請以病人識別資料及採樣日期完成標示。
• 採集唾液或口腔拭子前 30 分鐘內請勿進食、飲水、吸煙、咀嚼口香糖或刷牙。

• 致病或可能致病變異將配合基因特異性的癌症關聯與指引導向管理重點進行報告。
• 意義未明變異（VUS）不應單獨作為預防性手術或加強監測的依據；在重新分類前，管理仍應以個人及家族病史為主。
• 陰性結果可降低但不能完全排除遺傳風險，尤其在家族史仍高度可疑時。
• 發現具臨床意義變異後，建議安排高風險家族成員級聯檢測與正式遺傳諮詢。

遺傳性癌症症候群雖只佔常見癌症中的一部分，但不同症候群在臨床表現上常有重疊。同一家族可能同時出現乳癌、卵巢癌、胰臟癌、前列腺癌、結直腸癌、胃癌、子宮內膜癌、內分泌腫瘤、腎癌或皮膚腫瘤，使依序進行單基因檢測效率不佳。當臨床上可能涉及多種症候群，或管理相關基因分散於不同路徑時，多基因生殖系面板更具價值。

其臨床價值在於基因特異性的管理，而非單一整體風險分數。依不同基因，指引導向（如 NCCN）的照護可能包括較早開始乳房 MRI 或乳房攝影、結腸鏡追蹤、上消化道監測、特定帶因者的胰臟篩檢、前列腺監測、降低風險輸卵管卵巢切除的討論，以及家族成員的症候群特異性諮詢。由於各基因外顯率不同，變異分級與表型對照仍是解讀核心，並建議由遺傳專科協助結果揭露與家族管理。

當個人或家族病史可能對應多種遺傳性癌症症候群時，多基因生殖系檢測通常較依序單基因檢測更有效率。

— Provided hereditary_cancer_genes_disease_NCCN_2026.3 workbook.

BRCA1/2、PALB2、ATM、CHEK2、TP53、Lynch 症候群相關基因、APC、CDH1 等結果，可能改變監測、級聯檢測與風險降低處置。

— Provided hereditary_cancer_genes_disease_NCCN_2026.3 workbook.

本產品所用的 NCCN 對應器官風險矩陣涵蓋乳癌、卵巢癌、結直腸癌、胃癌、子宮內膜癌、胰臟癌、前列腺癌及其他器官情境，而非單一器官。

— Provided hereditary_cancer_genes_disease_NCCN_2026.3 workbook.