CoGenesis® 泛癌症

CoGenesis® 泛癌症是一项针对遗传性癌症风险的全面生殖系基因检测，适合个人或家族病史并不只符合单一综合征的情况。与其依次进行多项单基因检测，此检测一次分析 123 个基因，整合 10 个精选遗传性癌症子面板。内容涵盖遗传性乳癌与卵巢癌、Lynch 综合征与其他结直肠／息肉综合征、遗传性弥漫型胃癌、前列腺癌、内分泌肿瘤、肾癌、嗜铬细胞瘤／副神经节瘤、儿童肿瘤易感，以及其他实体肿瘤易感基因。

代表性基因包含 BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、CHEK2（遗传性乳癌相关风险）；MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM（Lynch 综合征）；APC、BMPR1A、SMAD4、POLD1、POLE（息肉综合征与早发结直肠癌综合征）；CDH1、CTNNA1（遗传性弥漫型胃癌）；TP53、PTEN（更广泛肿瘤易感综合征）；以及 RAD51C、RAD51D、BRIP1、HOXB13（卵巢癌或前列腺癌风险通路）。

• 个人或家族病史同时涉及多种遗传性癌症模式，单一综合征检测可能不足者。
• 早发癌症、多重原发癌、双侧或多灶性病灶、罕见肿瘤，或家族中跨世代多位成员受影响者。
• 需同时评估遗传性乳癌／卵巢癌、Lynch 综合征、息肉综合征、遗传性胃癌、胰腺／前列腺风险、内分泌肿瘤及相关实体肿瘤综合征者。
• 用于规划监测、转诊遗传专科、风险降低策略与家族级联检测。
• 当生殖系结果可能影响治疗讨论或研究资格时，支持跨专科整合判读。

10 sub-panels included:

4 mL 外周血（EDTA）、2 mL 唾液或口腔拭子

• 首选检体：4 mL 外周血，使用 EDTA 抗凝管采集。
• 可接受替代检体：Codex 提供的 2 mL 唾液采集套组，或 4 支 Codex 提供的口腔拭子。
• 送检前请以患者识别资料及采样日期完成标示。
• 采集唾液或口腔拭子前 30 分钟内请勿进食、饮水、吸烟、咀嚼口香糖或刷牙。

• 致病或可能致病变异将配合基因特异性的癌症关联与指引导向管理重点进行报告。
• 意义未明变异（VUS）不应单独作为预防性手术或加强监测的依据；在重新分类前，管理仍应以个人及家族病史为主。
• 阴性结果可降低但不能完全排除遗传风险，尤其在家族史仍高度可疑时。
• 发现具临床意义变异后，建议安排高风险家族成员级联检测与正式遗传咨询。

遗传性癌症综合征虽只占常见癌症中的一部分，但不同综合征在临床表现上常有重叠。同一家族可能同时出现乳癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、内分泌肿瘤、肾癌或皮肤肿瘤，使依次进行单基因检测效率不佳。当临床上可能涉及多种综合征，或管理相关基因分散于不同通路时，多基因生殖系面板更具价值。

其临床价值在于基因特异性的管理，而非单一整体风险分数。依不同基因，指引导向（如 NCCN）的照护可能包括更早开始乳房 MRI 或乳房摄影、结肠镜随访、上消化道监测、特定携带者的胰腺筛查、前列腺监测、降低风险输卵管卵巢切除的讨论，以及家族成员的综合征特异性咨询。由于各基因外显率不同，变异分级与表型对照仍是解读核心，并建议由遗传专科协助结果披露与家族管理。

当个人或家族病史可能对应多种遗传性癌症综合征时，多基因生殖系检测通常较依次单基因检测更有效率。

— Provided hereditary_cancer_genes_disease_NCCN_2026.3 workbook.

BRCA1/2、PALB2、ATM、CHEK2、TP53、Lynch 综合征相关基因、APC、CDH1 等结果，可能改变监测、级联检测与风险降低处置。

— Provided hereditary_cancer_genes_disease_NCCN_2026.3 workbook.

本产品所用的 NCCN 对应器官风险矩阵涵盖乳癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌、胰腺癌、前列腺癌及其他器官情境，而非单一器官。

— Provided hereditary_cancer_genes_disease_NCCN_2026.3 workbook.