CoGenesis® 腎臟及泌尿道疾病

CoGenesis® Renal & urinary tract 是一項次世代定序（NGS）虛擬基因組合，涵蓋 378 個基因，跨越 10 個疾病分組，包括常染色體顯性及隱性多囊腎病、Alport 症候群、類固醇抗性腎病症候群、腎元癆及相關纖毛病、腎臟與泌尿道先天性異常（CAKUT）及遺傳性腎小管病。本組合適用於早發型或家族性腎臟疾病的鑑別診斷，以及在臨床、組織病理與影像學結果不確定時協助釐清診斷。明確的分子診斷可支援移植規劃、家族篩查，以及針對快速進展型 ADPKD 選用如托伐普坦等疾病修飾治療。

1. 為早發型、家族性或表現型不明確的腎臟疾病患者建立分子診斷。
2. 鑑別臨床表現重疊的遺傳性腎病（例如 Alport 症候群、薄基底膜病、遺傳性 IgA 腎病）。
3. 指導治療方案選擇、活體捐贈者評估及移植規劃。
4. 為高風險家庭成員提供級聯基因檢測及生育諮詢。

10 sub-panels included:

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

估計約 10–20% 的成人慢性腎臟病患者，以及更高比例的兒科患者，具有單基因病因，但由於臨床與組織病理特徵在數十種疾病之間高度重疊，許多個案僅憑表現型仍難以確診。目前已有超過 300 個基因被確認與遺傳性腎臟疾病相關，涵蓋 ADPKD、ARPKD、Alport 症候群、類固醇抗性腎病症候群、腎元癆相關纖毛病、腎小管病及 CAKUT。基因診斷可在具臨床意義的成人慢性腎臟病群體中重新分類疾病，影響腎病症候群的免疫抑制治療選擇，支持活體捐贈者的安全評估，並開啟疾病特異性治療，如托伐普坦用於快速進展型 ADPKD。腎元癆與 CAKUT 可能需要輔以結構性變異檢測。