CoGenesis® 肾脏及泌尿道疾病

CoGenesis® Renal & urinary tract 是一项次世代测序（NGS）虚拟基因组合，涵盖 378 个基因，跨越 10 个疾病分组，包括常染色体显性及隐性多囊肾病、Alport 综合征、激素抵抗性肾病综合征、肾消耗病及相关纤毛病、肾脏与泌尿道先天性异常（CAKUT）及遗传性肾小管病。本组合适用于早发型或家族性肾脏疾病的鉴别诊断，以及在临床、组织病理与影像学结果不确定时协助明确诊断。明确的分子诊断可支持移植规划、家族筛查，以及针对快速进展型 ADPKD 选用如托伐普坦等疾病修饰治疗。

1. 为早发型、家族性或表型不明确的肾脏疾病患者建立分子诊断。
2. 鉴别临床表现重叠的遗传性肾病（例如 Alport 综合征、薄基底膜病、遗传性 IgA 肾病）。
3. 指导治疗方案选择、活体捐献者评估及移植规划。
4. 为高风险家庭成员提供级联基因检测及生育咨询。

10 sub-panels included:

4mL周边血 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推荐样本类型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液采集套装（2毫升）

**唾液或口腔拭子样本采集：**请遵循包装内的说明；采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

• 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
• 阳性结果可指导风险降低策略和治疗选择。
• 建议进行遗传咨询，帮助家庭理解结果意义。

估计约 10–20% 的成人慢性肾脏病患者，以及更高比例的儿科患者，具有单基因病因，但由于临床与组织病理特征在数十种疾病之间高度重叠，许多个案仅凭表型仍难以确诊。目前已有超过 300 个基因被确认与遗传性肾脏疾病相关，涵盖 ADPKD、ARPKD、Alport 综合征、激素抵抗性肾病综合征、肾消耗病相关纤毛病、肾小管病及 CAKUT。基因诊断可在具临床意义的成人慢性肾脏病群体中重新分类疾病，影响肾病综合征的免疫抑制治疗选择，支持活体捐献者的安全评估，并开启疾病特异性治疗，如托伐普坦用于快速进展型 ADPKD。肾消耗病与 CAKUT 可能需要辅以结构性变异检测。