CoGenesis® 呼吸系統疾病

CoGenesis® Respiratory 是一項次世代定序（NGS）虛擬基因組合，涵蓋 121 個基因，針對四個疾病分組：囊腫性纖維化、原發性纖毛運動障礙、表面活性物質功能異常及遺傳性間質性肺病，以及甲型抗胰蛋白酶缺乏症、相關遺傳性肺纖維化與遺傳性出血性毛細血管擴張症。本組合可釐清臨床特徵與多種遺傳性呼吸道症候群重疊患者的分子病因，支援 CFTR 調節劑適用性評估，並為進行性纖維化疾病的移植諮詢提供依據。

1. 確認有症狀患者的囊腫性纖維化、原發性纖毛運動障礙或表面活性物質功能異常的基因診斷。
2. 識別不明原因的兒童期發病肺病、支氣管擴張或遺傳性肺纖維化的致因性變異。
3. 評估 CFTR 調節劑療法及其他突變特異性治療的適用資格。
4. 支援家屬的級聯基因檢測及生育風險諮詢。

4 sub-panels included:

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

遺傳性肺病涵蓋囊腫性纖維化（歐洲裔族群中約每 2,500–3,500 名活產中有 1 人帶有雙等位基因 CFTR 變異）、原發性纖毛運動障礙（一種常染色體隱性纖毛病，已知相關基因超過 40 個）、表面活性物質功能異常及兒童間質性肺病（chILD）、甲型抗胰蛋白酶缺乏症，以及與家族性肺纖維化相關的端粒生物學疾病。由於上述疾病均可表現為慢性咳嗽、支氣管擴張或瀰漫性實質病變，往往需要精確的分子診斷才能指導治療。具臨床意義的發現包括：特定變異的 CFTR 調節劑適用性、纖維化進展的預前監測，以及需要篩查的高風險親屬識別。基於組合的 NGS 現已成為專科中心的一線檢測方法，與纖毛結構及功能檢測相輔相成。