CoGenesis® 呼吸系统疾病

CoGenesis® Respiratory 是一项次世代测序（NGS）虚拟基因组合，涵盖 121 个基因，针对四个疾病分组：囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍、表面活性物质功能异常及遗传性间质性肺病，以及甲型抗胰蛋白酶缺乏症、相关遗传性肺纤维化与遗传性出血性毛细血管扩张症。本组合可明确临床特征与多种遗传性呼吸系统综合征重叠患者的分子病因，支持 CFTR 调节剂适用性评估，并为进行性纤维化疾病的移植咨询提供依据。

1. 确认有症状患者的囊性纤维化、原发性纤毛运动障碍或表面活性物质功能异常的基因诊断。
2. 识别不明原因的儿童期发病肺病、支气管扩张或遗传性肺纤维化的致因性变异。
3. 评估 CFTR 调节剂疗法及其他突变特异性治疗的适用资格。
4. 支持家属的级联基因检测及生育风险咨询。

4 sub-panels included:

4mL周边血 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推荐样本类型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液采集套装（2毫升）

**唾液或口腔拭子样本采集：**请遵循包装内的说明；采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

• 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
• 阳性结果可指导风险降低策略和治疗选择。
• 建议进行遗传咨询，帮助家庭理解结果意义。

遗传性肺病涵盖囊性纤维化（欧洲裔族群中约每 2,500–3,500 名活产中有 1 人携带双等位基因 CFTR 变异）、原发性纤毛运动障碍（一种常染色体隐性纤毛病，已知相关基因超过 40 个）、表面活性物质功能异常及儿童间质性肺病（chILD）、甲型抗胰蛋白酶缺乏症，以及与家族性肺纤维化相关的端粒生物学疾病。由于上述疾病均可表现为慢性咳嗽、支气管扩张或弥漫性实质病变，往往需要精确的分子诊断才能指导治疗。具临床意义的发现包括：特定变异的 CFTR 调节剂适用性、纤维化进展的预前监测，以及需要筛查的高风险亲属识别。基于组合的 NGS 现已成为专科中心的一线检测方法，与纤毛结构及功能检测相辅相成。