CoGenesis®風濕病

CoGenesis® Rheumatological 是一項次世代定序（NGS）虛擬基因組合，涵蓋 116 個基因，跨越三個疾病分組：遺傳性結締組織疾病（包括 Ehlers-Danlos 症候群、Marfan 症候群及 Loeys-Dietz 症候群）、自發性發炎症候群（包括家族性地中海熱、冷吡啉相關週期性症候群及 TNF 受體相關週期性症候群），以及遺傳性澱粉樣變性病。本組合可釐清具有重疊風濕科特徵患者的診斷，如關節過度活動、血管脆弱性、不明原因反覆發燒或全身性澱粉樣沉積，並指導靶向生物製劑治療及追蹤監測。

1. 在臨床標準重疊的情況下，鑑別 Ehlers-Danlos 症候群亞型及其他遺傳性結締組織疾病。
2. 建立遺傳性自發性發炎症候群的分子診斷，以指導 IL-1、IL-6 或 TNF 導向療法。
3. 確認遺傳性澱粉樣變性病（包括轉甲狀腺素蛋白（ATTR）澱粉樣變性），並儘早啟動疾病修飾治療。
4. 支援生育諮詢及家屬的級聯基因檢測。

3 sub-panels included:

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

遺傳性結締組織疾病、單基因自發性發炎症候群及遺傳性澱粉樣變性病，常以疼痛、關節病變、血管損害或全身性發炎等重疊表現轉介至風濕科。僅 Ehlers-Danlos 症候群便涵蓋 13 種亞型，主要依據分子病因分類，亞型決定了血管破裂、子宮併發症及心臟受累的風險。由先天免疫調節失常驅動的自發性發炎症候群，會增加 AA 澱粉樣變性的風險，若能及早識別，可透過 IL-1、IL-6 或 TNF 導向的生物製劑加以治療。遺傳性轉甲狀腺素蛋白（ATTR）及其他澱粉樣變性病的治療選項日益增多，包括穩定劑、基因沉默及基因編輯療法，使分子確認的時效性尤為關鍵。基於組合的 NGS 可釐清模糊的臨床表現，並促成個體化管理與家族篩查。