CoGenesis®风湿病

CoGenesis® Rheumatological 是一项次世代测序（NGS）虚拟基因组合，涵盖 116 个基因，跨越三个疾病分组：遗传性结缔组织疾病（包括 Ehlers-Danlos 综合征、Marfan 综合征及 Loeys-Dietz 综合征）、自发性炎症综合征（包括家族性地中海热、冷吡啉相关周期性综合征及 TNF 受体相关周期性综合征），以及遗传性淀粉样变性病。本组合可明确具有重叠风湿科特征患者的诊断，如关节过度活动、血管脆弱性、不明原因反复发热或全身性淀粉样沉积，并指导靶向生物制剂治疗及随访监测。

1. 在临床标准重叠的情况下，鉴别 Ehlers-Danlos 综合征亚型及其他遗传性结缔组织疾病。
2. 建立遗传性自发性炎症综合征的分子诊断，以指导 IL-1、IL-6 或 TNF 导向疗法。
3. 确认遗传性淀粉样变性病（包括转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性），并尽早启动疾病修饰治疗。
4. 支持生育咨询及家属的级联基因检测。

3 sub-panels included:

4mL周边血 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推荐样本类型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液采集套装（2毫升）

**唾液或口腔拭子样本采集：**请遵循包装内的说明；采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

• 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
• 阳性结果可指导风险降低策略和治疗选择。
• 建议进行遗传咨询，帮助家庭理解结果意义。

遗传性结缔组织疾病、单基因自发性炎症综合征及遗传性淀粉样变性病，常以疼痛、关节病变、血管损害或全身性炎症等重叠表现转介至风湿科。仅 Ehlers-Danlos 综合征便涵盖 13 种亚型，主要依据分子病因分类，亚型决定了血管破裂、子宫并发症及心脏受累的风险。由先天免疫调节失常驱动的自发性炎症综合征，会增加 AA 淀粉样变性的风险，若能及早识别，可通过 IL-1、IL-6 或 TNF 导向的生物制剂加以治疗。遗传性转甲状腺素蛋白（ATTR）及其他淀粉样变性病的治疗选项日益增多，包括稳定剂、基因沉默及基因编辑疗法，使分子确认的时效性尤为关键。基于组合的 NGS 可明确模糊的临床表现，并促成个体化管理与家族筛查。