CoGenesis®骨骼疾病

CoGenesis® Skeletal 是一項次世代定序（NGS）虛擬基因組合，涵蓋 815 個基因，跨越 10 個疾病分組，包括成骨不全症及骨脆弱症、短肢型骨骼發育不良、顱縫早閉、具骨骼受累的纖毛病、脊柱骨骺發育不良，以及相關的外胚層及牙齒症候群。本組合適用於臨床影像特徵模糊、逾 450 種已描述骨骼疾病之間高度重疊的患者。明確的分子診斷可指導骨科管理、骨折風險評估，並可能辨識可受益於靶向治療的患者，例如 X 連鎖低磷酸血症適用的 burosumab 或低磷酸酶症適用的 asfotase alfa。

1. 為疑似產前或產後發病的骨骼發育不良患者建立分子診斷。
2. 鑑別成骨不全症亞型及其他遺傳性骨脆弱症病因。
3. 識別具有疾病特異性治療適用性的可操作診斷（例如軟骨發育不全症、低磷酸酶症、X 連鎖低磷酸血症）。
4. 支援生育諮詢及家屬的級聯基因檢測。

10 sub-panels included:

4mL週邊血液 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推薦樣本類型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝血管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液採集套裝（2毫升）

**唾液或口腔拭子樣本採集：**請遵循包裝內的說明；採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

• 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
• 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
• 建議進行遺傳諮詢，以協助家庭理解結果意義。

2019 年遺傳性骨骼疾病分類學列出 461 種疾病，涉及 437 個基因，橫跨 42 個臨床分組。胎兒骨骼發育不良的報告盛行率為每 10,000 名活產中有 2.3–4.5 例。臨床與影像學表現重疊顯著，在最大型的研究群體中，全面性 NGS 檢測可在約 27% 的無關先證者中實現分子診斷，典型表現的疾病診斷率更高。FGFR3、ALPL 與 COL1A1 合計佔分子診斷的約 40%。確立潛在遺傳病因可縮短診斷歷程、精確化骨折風險及監測計畫、提供手術規劃依據，並可能識別符合靶向療法的患者，包括軟骨發育不全症的 vosoritide、X 連鎖低磷酸血症的 burosumab，以及低磷酸酶症的 asfotase alfa。