CoGenesis®骨骼疾病

CoGenesis® Skeletal 是一项次世代测序（NGS）虚拟基因组合，涵盖 815 个基因，跨越 10 个疾病分组，包括成骨不全症及骨脆弱症、短肢型骨骼发育不良、颅缝早闭、具骨骼受累的纤毛病、脊柱骨骺发育不良，以及相关的外胚层及牙齿综合征。本组合适用于临床影像特征模糊、逾 450 种已描述骨骼疾病之间高度重叠的患者。明确的分子诊断可指导骨科管理、骨折风险评估，并可能识别可受益于靶向治疗的患者，例如 X 连锁低磷酸血症适用的 burosumab 或低磷酸酶症适用的 asfotase alfa。

1. 为疑似产前或产后发病的骨骼发育不良患者建立分子诊断。
2. 鉴别成骨不全症亚型及其他遗传性骨脆弱症病因。
3. 识别具有疾病特异性治疗适用性的可操作诊断（例如软骨发育不全症、低磷酸酶症、X 连锁低磷酸血症）。
4. 支持生育咨询及家属的级联基因检测。

10 sub-panels included:

4mL周边血 (EDTA)、2mL唾液或口腔拭子

推荐样本类型：

• 4毫升血液（EDTA抗凝管）

• Codex提供的口腔拭子（4支）

• Codex提供的唾液采集套装（2毫升）

**唾液或口腔拭子样本采集：**请遵循包装内的说明；采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

• 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
• 阳性结果可指导风险降低策略和治疗选择。
• 建议进行遗传咨询，帮助家庭理解结果意义。

2019 年遗传性骨骼疾病分类学列出 461 种疾病，涉及 437 个基因，横跨 42 个临床分组。胎儿骨骼发育不良的报告患病率为每 10,000 名活产中有 2.3–4.5 例。临床与影像学表现重叠显著，在最大型的研究群体中，全面性 NGS 检测可在约 27% 的无关先证者中实现分子诊断，典型表现的疾病诊断率更高。FGFR3、ALPL 与 COL1A1 合计占分子诊断的约 40%。确立潜在遗传病因可缩短诊断历程、精确化骨折风险及监测计划、提供手术规划依据，并可能识别符合靶向疗法的患者，包括软骨发育不全症的 vosoritide、X 连锁低磷酸血症的 burosumab，以及低磷酸酶症的 asfotase alfa。