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遺傳性癌症

CoGenesis® 結直腸癌

12基因遺傳性結直腸癌基因檢測

Turnaround Time約3-4個工作週
🧪Specimen Type血液 / 唾液 / 口腔黏膜拭子
🔬Method次世代定序 (NGS)
CoGenesis® 結直腸癌

CoGenesis® Colo 是一種針對遺傳性大腸直腸癌的 31 基因測試。它包括與大腸直腸癌的較高風險相關的基因:APC、BMPR1A、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS2、PTEN、SMAD4、STK11、TP53 基因。它可以幫助您了解一生中罹患大腸癌的風險。

90%
5-year survival rate when caught at an early stage
American Cancer Society
80%
lifetime colorectal cancer risk in Lynch syndrome patients

有大腸直腸癌、林奇症候群 (HNPCC) 或家族性腺瘤性息肉症 (FAP) 個人史或家族史的個體。

1 sub-panel included:

ADMAPCBMPR1ABRCA1BRCA2CDH1CDKN2ACHEK2ENGEPCAMFOXO3GREM1MBD4MLH1MSH2MSH3MSH6MUTYHNTHL1PMS2POLD1POLEPTENPTPN12RNF43SLC26A3SMAD4SMAD9SRCSTK11TP53
Step / TestAccuracyNotes
Variant calling – SNP>99.9%
Variant calling – Indel>99%
Specimen Type: 血液唾液口腔黏膜拭子
Preferred Collection:

4mL 週邊血液(EDTA)、2mL 唾液、4支頰拭子

推薦樣本類型:

  • 4毫升血液(EDTA抗凝血管)

  • Codex提供的口腔拭子(4支)

  • Codex提供的唾液採集套裝(2毫升)

**唾液或口腔拭子樣本採集:**請遵循包裝內的說明;採集前30分鐘內請勿進食、飲水或吸煙。

Rejection Criteria:
  • DNA 量不足或品質差
  • 標籤錯誤或樣本污染
  • 儲存或運輸不當導致樣本降解
  • 非人類或不適合的樣本類型
Shipping Instructions:

樣本必須由醫療專業人員採集並提交。

  • 血液樣本採集後請保存在 4–8°C;避免冷凍,並在採集後 48 小時內送達。

  • 唾液或口腔拭子樣本在室溫下可穩定保存長達 7 天。

地址:香港新界白石角香港科技園 16W 座 2 樓 220 室。電話:+852 3008 2560

  • 結果可能顯示致病性、可能致病性或意義未明的變異 (VUS)。
  • 陽性結果可指導降低風險的策略與治療選擇。
  • 建議進行遺傳諮詢,以協助家庭理解結果意義。

林奇症候群的終生大腸癌風險高達 80%。 FAP約佔大腸癌的1%,但100%會發展成惡性腫瘤。早期發現時,5年存活率約90%。