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遗传性癌症

CoGenesis® 结直肠癌

12基因遗传性结直肠癌基因检测

Turnaround Time约3-4个工作周
🧪Specimen Type血液 / 口腔黏膜拭子 / 唾液
🔬Method次世代定序 (NGS)
CoGenesis® 结直肠癌

CoGenesis® Colo 是一种针对遗传性大肠直肠癌的 31 基因测试。它包括与大肠直肠癌的较高风险相关的基因:APC、BMPR1A、EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、MUTYH、PMS2、PTEN、SMAD4、STK11、TP53 基因。它可以帮助您了解一生中罹患大肠癌的风险。

90%
5-year survival rate when caught at an early stage
American Cancer Society
80%
lifetime colorectal cancer risk in Lynch syndrome patients

有大肠直肠癌、林奇症候群 (HNPCC) 或家族性腺瘤性息肉症 (FAP) 个人史或家族史的个体。

1 sub-panel included:

ADMAPCBMPR1ABRCA1BRCA2CDH1CDKN2ACHEK2ENGEPCAMFOXO3GREM1MBD4MLH1MSH2MSH3MSH6MUTYHNTHL1PMS2POLD1POLEPTENPTPN12RNF43SLC26A3SMAD4SMAD9SRCSTK11TP53
Step / TestAccuracyNotes
Variant calling – SNP>99.9%
Variant calling – Indel>99%
Specimen Type: 血液口腔黏膜拭子唾液
Preferred Collection:

4mL 外周血液(EDTA)、2mL 唾液、4支颊拭子

推荐样本类型:

  • 4毫升血液(EDTA抗凝血管)

  • Codex提供的口腔拭子(4支)

  • Codex提供的唾液采集套装(2毫升)

**唾液或口腔拭子样本采集:**请遵循包装内的说明;采集前30分钟内请勿进食、饮水或吸烟。

Rejection Criteria:
  • DNA 量不足或品质差
  • 标签错误或样本污染
  • 储存或运输不当导致样本降解
  • 非人类或不适合的样本类型
Shipping Instructions:

样本必须由医疗专业人员采集并提交。

  • 血液样本采集后请保存在 4–8°C;避免冷冻,并在采集后 48 小时内送达。

  • 唾液或口腔拭子样本在室温下可稳定保存长达 7 天。

地址:香港新界白石角香港科技园 16W 座 2 楼 220 室。电话:+852 3008 2560

  • 结果可能显示致病性、可能致病性或意义未明的变异 (VUS)。
  • 阳性结果可指导降低风险的策略与治疗选择。
  • 建议进行遗传咨询,以协助家庭理解结果意义。

林奇症候群的终生大肠癌风险高达 80%。 FAP约占大肠癌的1%,但100%会发展成恶性肿瘤。早期发现时,5年存活率约90%。