年轻族群心因性猝死（SCDY） 虽不普遍，但来得突然、冲击巨大。全球研究指出，先天与遗传性心脏疾病 是重要成因，强化了预防与家庭筛查的必要性。
什么是 SCDY？常见成因是什么？
SCDY通常指 35–40 岁或以下 的心因性猝死，许多个案与未被察觉的 心肌病、离子通道病、主动脉病变 或其他先天心脏异常相关。 若一般尸检找不到死因，则列为 不明原因猝死（SUD）；这类个案常见 遗传因素，需借 分子尸检（死后基因检测）厘清，并为家属提供预防方向。
香港情况：本地研究怎么说？
本港公众殓房的五年回顾显示，年轻族群共有 289 宗心因性猝死；其中 35% 为 冠状动脉疾病、40% 为 结构性心脏病、25% 属 原因不明，后者多包含 心律失常猝死综合症（SADS） 与其他遗传性疾病。 另一项涵盖 2017–2021 年 的本港 SCDY 分子尸检 研究（年龄 1–40 岁），于 41 名死者中发现 11 名携带 13 个与猝死相关的致病／可能致病变异；涉及 DSP、TPM1、TTN、SCN5A 等基因。后续 家系级联检测 找出更多高风险带因者；其中一名 TPM1 带因者确诊 肥厚型心肌病，得以及早管理。
先天性心脏病（CHD）：看得见与看不见的风险
CHD 是常见先天缺陷之一；即使完成修补，部分畸形或残存的电生理／结构问题仍可能提高儿童与年轻成人的猝死风险。 同时，部分高风险年轻人 心脏结构看似正常。在 SADS 中，遗传性电生理异常（如长 QT、布鲁加达等）即可诱发致命心律失常。
为何要做基因检测？
无论是生前临床检测，或是不幸发生后的分子尸检，基因检测都能提升诊断率，并为家属带来 及早、精准的预防路径（监测、生活建议、用药与需要时的植入性治疗）。
谁应考虑做心血管基因检测？
- 家族曾有 40 岁以下不明原因猝死。
- 心肌病（如 HCM、DCM、ACM）个人或家族史。
- 遗传性心律异常（长 QT、布鲁加达、CPVT）。
- 先天性心脏病（已修补或未修补）且曾出现症状或心律失常。
- 不明原因晕厥、抽搐或心悸 的青少年／年轻成人。
下一步
请与心脏科医生或临床遗传团队讨论 心血管基因检测 与 家系级联筛查。香港近年的分子尸检经验显示，这做法能 辨识隐性风险并挽救生命。
参考资料
- Salzillo, C., Sansone, V., & Napolitano, F. (2024). Sudden cardiac death in the young: Review in molecular autopsy. Current Issues in Molecular Biology, 46(4), 3313–3327. https://doi.org/10.3390/cimb46040207[healthyhk.gov.hk]
- Salzillo, C., Resta, N., Bagnulo, R., & Marzullo, A. (2026). Myocardial bridging and SCN5A variant in young sudden cardiac death. Egyptian Journal of Forensic Sciences, 16, 14. https://link.springer.com/article/10.1186/s41935-025-00499-1[onlinelibr....wiley.com]
- Kwok, S.-Y., Ho, S., Shih, F.-Y., Cheng, S. S. W., et al. (2024). Molecular autopsy in Chinese sudden cardiac death in the young. American Journal of Medical Genetics A. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63797[link.springer.com]
- Mak, C. M., Mok, N. S., Shum, H. C., et al. (2019). Sudden arrhythmia death syndrome in young victims: Review and molecular autopsy study. Hong Kong Medical Journal, 25(1), 21–29. https://doi.org/10.12809/hkmj187256[frontiersin.org]
- Mishra, V., Zaidi, S., Axiaq, A., & Harky, A. (2020). Sudden cardiac death in children with congenital heart disease. Cardiology in the Young, 30(11), 1559–1565. https://doi.org/10.1017/S1047951120003613[dh.gov.hk]
- Tsuda, T., Fitzgerald, K. K., & Temple, J. (2020). Sudden cardiac death in youths without structural heart disease. Reviews in Cardiovascular Medicine, 21(2), 223–237. https://www.imrpress.com/journal/RCM/21/2/10.31083/j.rcm.2020.02.55
