视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称 RP）是一种罕见的眼睛遗传疾病。对患者及其家人而言，除了视力逐渐下降，更常伴随着长期的不确定与疑问：「为什么会这样？家人会不会也受影响？将来还有治疗的机会吗？」
随着基因医学及精准治疗的发展，找出 RP 的基因成因，已成为诊断与长远规划中不可或缺的一步 [1], [2]。
什么是视网膜色素变性？
视网膜色素变性是一组影响视网膜感光细胞的遗传性疾病，会导致视力逐步退化 [1]。 常见症状包括：
- 夜间或昏暗环境下视力变差
- 周边视野逐渐缩窄
- 晚期出现「隧道视」
- 部分患者会影响中央视力 全球约每 3,000–4,000 人 便有一位 RP 患者，是最常见的遗传性视网膜退化疾病之一 [1], [3]。
为什么 RP 与基因有关？
RP 是由控制视网膜功能的基因出现变异所引起，目前已知涉及 80–90 种以上基因，遗传及临床表现高度多样化 [1], [2]。 遗传方式包括：
- 常染色体隐性
- 常染色体显性
- X 染色体遗传 由于不同基因引起的症状可非常相似，基因检测是确认病因的关键工具 [2], [4]。
RP 基因检测的重要性
对患者与家人而言，基因检测带来的不只是结果，而是清晰方向。 基因检测可协助：
- ✅ 确认 RP 的确切类型
- ✅ 评估家族成员的遗传风险
- ✅ 协助家庭及生育规划
- ✅ 评估参与基因治疗或临床研究的资格
- ✅ 为未来治疗发展做好准备 [2], [5] 现时多项 RP 的基因与 RNA 治疗研究已进入临床阶段，而基因诊断往往是参与研究的基本条件 [5]。
我们的 RP 基因检测服务
我们提供的 视网膜色素变性基因检测，采用先进的 DNA 定序技术，涵盖多种与 RP 及相关视网膜疾病有关的基因。
服务特色：
- 涵盖全面的 RP 相关基因
- 适合患者、家属及带因者
- 样本简单（血液或唾液）
- 专业分析与清晰报告
- 可与眼科医生或遗传辅导员共同解读 适合以下人士：
- 已确诊或怀疑患有 RP 的人士
- 出现夜盲或视野缩窄等症状者
- 有家族遗传眼疾病史的家庭
在香港，RP 属于罕见疾病，患者往往需要多年才获得全面评估。透过可靠的基因检测，我们希望协助患者由「不确定」走向「有方向」。 及早了解基因状况，有助于：
- 作出更合适的医疗决策
- 建立长远视力管理计划
- 对未来更有信心
参考资料
[1] N. Suleman, “Current understanding on retinitis pigmentosa: a literature review,” Front. Ophthalmol., vol. 5, 2025. [2] R. A. Murati Calderón et al., “Retinitis pigmentosa: From genetic insights to innovative therapeutic approaches,” Medicina, vol. 61, no. 7, 2025. [3] EyeWiki, “Retinitis Pigmentosa,” American Academy of Ophthalmology, updated Dec. 2025. [4] K. Baltaziak et al., “Retinitis pigmentosa caused by RPGR mutations,” Ophthalmology Journal, 2024.[5] Foundation Fighting Blindness, “Retinitis Pigmentosa Research Advances,” Oct. 2025.
