Dysmorphic & Congenital Syndromes

WGS/WES gene panel testing covering 10 panels and 758 unique genes, including RASopathies, Kabuki syndrome, DNA repair disorders, and fetal-onset conditions.

CoGenesis® Dysmorphic & congenital abnormality syndromes is a next-generation sequencing (NGS) virtual panel covering 758 genes across 10 disease groups, designed to uncover the genetic basis of dysmorphic features, multiple congenital anomalies, and complex malformation syndromes.

Congenital malformation syndromes are among the most clinically diverse and genetically heterogeneous conditions in medicine. Collectively, congenital anomalies affect approximately 3% of live births and are a leading cause of childhood hospitalisation, disability, and mortality. Many affected children experience a prolonged "diagnostic odyssey"—undergoing years of specialist consultations, imaging, and piecemeal testing before a molecular diagnosis is established. NGS-based comprehensive panel testing provides a single, efficient route to diagnosis.

The panel spans a broad range of syndrome categories:

- RASopathies: Mutations in components of the RAS–MAPK signalling pathway (HRAS, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, LZTR1) underlie Noonan syndrome, CFC syndrome, Costello syndrome, and related conditions—collectively affecting ~1 in 1,000 births. These share features of facial dysmorphism, short stature, cardiac defects, and variable learning difficulties.

- Chromatin remodeling syndromes: Kabuki syndrome (KMT2D, KDM6A), Cornelia de Lange syndrome (NIPBL, SMC1A, HDAC8), KAT6A/B syndromes, and Coffin-Siris syndrome (ARID1A, ARID1B) cause intellectual disability, growth restriction, and distinctive facial appearances.

- DNA repair deficiency syndromes: Fanconi anemia (FANCA–FANCM), Bloom syndrome (BLM), Nijmegen breakage syndrome (NBN), and Xeroderma pigmentosum (ERCC1–ERCC8) cause DNA damage hypersensitivity with progressive bone marrow failure, cancer predisposition, and dysmorphic features.

- Ciliopathies: Joubert syndrome (CEP290, CC2D2A, KIAA0586), Meckel-Gruber syndrome (MKS1, CEP290), and related genes cause organ laterality defects, polydactyly, and retinal dystrophy alongside dysmorphic craniofacial features.

- Peroxisome biogenesis disorders: Mutations in PEX genes (PEX1, 2, 3, 5–7, 10–16, 19, 26) cause Zellweger spectrum disorders—severe neonatal dysmorphia with liver disease, neuronal migration defects, and profound hypotonia.

- Skeletal and limb malformations: FGFR1/2/3, GDF5, NOG, HOXA13, HOXD13 cover craniosynostosis, brachydactyly, and other limb patterning defects.

- Congenital heart defects: GATA4, GATA6, NKX2-5, NOTCH1, NOTCH2 mutations underlie syndromic and non-syndromic congenital heart disease.

A molecular diagnosis directly informs management: RASopathy patients benefit from cardiac and oncological surveillance; Fanconi anemia diagnosis triggers haematopoietic stem cell transplant evaluation; Zellweger spectrum requires targeted dietary and enzyme supplementation. For families, a confirmed diagnosis provides accurate recurrence risk counselling and enables cascade testing of at-risk relatives.

758-gene NGS panel for dysmorphic features and congenital malformations: RASopathies, Cornelia de Lange, Kabuki, Fanconi anemia, ciliopathies, and Zellweger spectrum.

CoGenesis® Dysmorphic & Congenital Syndromes | 758-Gene NGS Panel | Codex Genetics HK

NGS panel of 758 genes identifying genetic causes of dysmorphic features and congenital malformations across RASopathies, Cornelia de Lange, Kabuki, Fanconi anemia, ciliopathies, and Zellweger spectrum disorders.

CoGenesis® Dysmorphic & congenital abnormality syndromes

先天性畸形及综合症

RASopathy、DNA修复缺陷等先天性畸形及遗传综合症的全面基因诊断服务。

CoGenesis® 先天性畸形及综合征是一项次世代测序（NGS）虚拟基因组合，涵盖758个基因，横跨10个疾病分组，旨在确定先天性畸形、多发性先天异常及复杂畸形综合征的遗传病因。

先天性畸形综合征是医学上临床表现最多样、遗传背景最复杂的疾病之一。整体上，先天性异常影响约3%的活产婴儿，是儿童住院、残疾及死亡的主要原因。许多患儿需经历漫长的「诊断奥德赛」——辗转多个专科多年，进行各种影像及零散基因检测，方得分子诊断。基于NGS的全面基因组合检测提供了一条高效的诊断途径。

该组合涵盖以下广泛的综合征类别：

- RASopathy：RAS–MAPK信号通路基因突变（HRAS、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、MAP2K2、LZTR1）可导致Noonan综合征、心面皮肤（CFC）综合征、Costello综合征等，合计影响约每1,000名出生婴儿中的1人。共同特征包括面部畸形、矮小症、心脏缺陷及不同程度的学习困难。

- 染色质重塑综合征：Kabuki综合征（KMT2D、KDM6A）、Cornelia de Lange综合征（NIPBL、SMC1A、HDAC8）、KAT6A/B综合征及Coffin-Siris综合征（ARID1A、ARID1B）可引起智力障碍、生长迟缓及特征性面部外观。

- DNA修复缺陷综合征：Fanconi贫血（FANCA至FANCM）、Bloom综合征（BLM）、Nijmegen破裂综合征（NBN）及着色性干皮症（ERCC1至ERCC8）等基因突变引起DNA损伤易感性，导致渐进性骨髓衰竭、癌症易感及畸形表现。

- 纤毛病：Joubert综合征（CEP290、CC2D2A、KIAA0586）、Meckel-Gruber综合征（MKS1、CEP290）及相关基因突变可引起器官位置异常、多指（趾）及视网膜营养不良，并伴有先天性颅面畸形。

- 过氧化物酶体生物合成障碍：PEX基因（PEX1、2、3、5–7、10–16、19、26）突变引起Zellweger综合征谱，表现为严重新生儿畸形、肝脏疾病、神经元迁移缺陷及严重肌张力低下。

- 骨骼及肢体畸形：FGFR1/2/3、GDF5、NOG、HOXA13、HOXD13涵盖颅缝早闭、短指（趾）及其他肢体发育缺陷。

- 先天性心脏缺陷：GATA4、GATA6、NKX2-5、NOTCH1、NOTCH2突变与综合征性及非综合征性先天性心脏病相关。

分子诊断可直接指导临床管理：RASopathy患者需接受心脏及肿瘤监测；Fanconi贫血诊断可启动造血干细胞移植评估；Zellweger综合征需针对性饮食及酶补充治疗。对于家庭而言，确诊可提供准确的复发风险咨询，并支持高风险亲属的级联基因检测。

758基因NGS组合，用于识别先天性畸形的遗传病因：RASopathy、Cornelia de Lange、歌舞伎综合征、Fanconi贫血、纤毛病及Zellweger综合征。

CoGenesis® 先天性畸形及综合征｜758基因NGS组合｜Codex Genetics HK

涵盖758个基因的NGS虚拟组合，用于识别先天性畸形及多发性先天异常的遗传病因，涵盖RASopathy、Cornelia de Lange、歌舞伎综合征、Fanconi贫血、纤毛病及Zellweger综合征。

CoGenesis® 先天性畸形及综合征

先天性畸形及綜合症

RASopathy、DNA修復缺陷等先天性畸形及遺傳綜合症的全面基因診斷服務。

CoGenesis® 先天性畸形及綜合症是一項次世代定序（NGS）虛擬基因組合，涵蓋758個基因，橫跨10個疾病分組，旨在確定先天性畸形、多發性先天異常及複雜畸形症候群的遺傳病因。

先天性畸形症候群是醫學上臨床表現最多樣、遺傳背景最複雜的疾病之一。整體上，先天性異常影響約3%的活產嬰兒，是兒童住院、殘疾及死亡的主要原因。許多患兒需經歷漫長的「診斷奧德賽」——輾轉多個專科多年，進行各種影像及零散基因檢測，方得分子診斷。基於NGS的全面基因組合檢測提供了一條高效的診斷途徑。

該組合涵蓋以下廣泛的症候群類別：

- RASopathy：RAS–MAPK信號通路基因突變（HRAS、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、MAP2K2、LZTR1）可導致Noonan症候群、心面皮膚（CFC）症候群、Costello症候群等，合計影響約每1,000名出生嬰兒中的1人。共同特徵包括面部畸形、矮小症、心臟缺陷及不同程度的學習困難。

- 染色質重塑症候群：Kabuki症候群（KMT2D、KDM6A）、Cornelia de Lange症候群（NIPBL、SMC1A、HDAC8）、KAT6A/B症候群及Coffin-Siris症候群（ARID1A、ARID1B）可引起智力障礙、生長遲緩及特徵性面部外觀。

- DNA修復缺陷症候群：Fanconi貧血（FANCA至FANCM）、Bloom症候群（BLM）、Nijmegen破裂症候群（NBN）及著色性乾皮症（ERCC1至ERCC8）等基因突變引起DNA損傷易感性，導致漸進性骨髓衰竭、癌症易感及畸形表現。

- 纖毛病：Joubert症候群（CEP290、CC2D2A、KIAA0586）、Meckel-Gruber症候群（MKS1、CEP290）及相關基因突變可引起器官位置異常、多指（趾）及視網膜營養不良，並伴有先天性顱面畸形。

- 過氧化物酶體生合成障礙：PEX基因（PEX1、2、3、5–7、10–16、19、26）突變引起Zellweger症候群譜，表現為嚴重新生兒畸形、肝臟疾病、神經元遷移缺陷及嚴重肌張力低下。

- 骨骼及肢體畸形：FGFR1/2/3、GDF5、NOG、HOXA13、HOXD13涵蓋顱縫早閉、短指（趾）及其他肢體發育缺陷。

- 先天性心臟缺陷：GATA4、GATA6、NKX2-5、NOTCH1、NOTCH2突變與症候群性及非症候群性先天性心臟病相關。

分子診斷可直接指導臨床管理：RASopathy患者需接受心臟及腫瘤監測；Fanconi貧血診斷可啟動造血幹細胞移植評估；Zellweger症候群需針對性飲食及酶補充治療。對於家庭而言，確診可提供準確的復發風險諮詢，並支援高風險親屬的級聯基因檢測。

758基因NGS組合，用於識別先天性畸形的遺傳病因：RASopathy、Cornelia de Lange、歌舞伎症候群、Fanconi貧血、纖毛病及Zellweger症候群。

CoGenesis® 先天性畸形及綜合症｜758基因NGS組合｜Codex Genetics HK

涵蓋758個基因的NGS虛擬組合，用於識別先天性畸形及多發性先天異常的遺傳病因，涵蓋RASopathy、Cornelia de Lange、歌舞伎症候群、Fanconi貧血、纖毛病及Zellweger症候群。

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