阿兹海默症血浆生物标志物组合

阿兹海默症是痴呆症最常见的原因，影响著全球超过 5500 万人。诊断历来需要侵入性脑脊髓液检测或昂贵的淀粉样蛋白 PET 扫描。我们的血浆生物标记组合现在能够准确、非侵入性地基于血液检测 AD 病理，符合 2024 年 NIA-AA 修订的诊断标准（Jack 等人，阿兹海默症和失智症，2024 年；DOI：10.1002/alz.13859）。

患有轻度认知障碍 (MCI) 或失智症状且正在接受阿兹海默症评估的 50 岁以上成年人。开始抗淀粉样蛋白治疗（lecanemab、donanemab）的临床医生需要根据处方指南进行生物标记确认。研究和临床试验资格筛选。

4ml Whole Blood in EDTA (APOE); Plasma protein (p-tau217, Aβ42/40)

4–10 mL 周边血液置于 EDTA（紫顶）管。由有执照的医疗保健专业人员收集。

Results reported as continuous quantitative values with interpretive comments relative to published cut-offs. Interpretation requires clinical context and specialist review.

Plasma p-tau217 and Aβ42/40 ratio are reported as the primary AD biomarkers (NIA-AA 2024 Core Tier 1). Results are categorised as positive/intermediate/negative relative to validated amyloid PET concordance cut-offs. GFAP and NfL provide additional staging information for neurodegeneration severity.

2024 年 NIA-AA 修订标准（Jack 等人，Alzheimer's & Dementia 2024）将血浆生物标记物确立为 AD 的主要诊断工具，取代了大多数临床环境中对侵入性 CSF 或 PET 影像的要求。此标准定义了核心生物标记等级：p-tau217 和 Aβ42/40 为第 1 级（淀粉样蛋白和 tau 病理学的最高特异性）； p-tau181 为第 2 级。 GFAP 和 NfL 是非特异性神经退化标记物。 APOE 基因分型对遗传风险进行分层。我们的小组涵盖所有主要的 NIA-AA 2024 生物标记类别。

Non-invasive blood biomarker tests such as plasma p-tau217 are now included in clinical guidelines.

— Jack Jr, C.R. et al. Alzheimer's & Dementia, 20(8), 2024.