日期：2022-03-02

甚麼是神經纖維瘤病？

神經纖維瘤病 (NF) 是一種遺傳性疾病，會導致病人的神經系統長出腫瘤，這些腫瘤有機會變成惡性。據神經纖維瘤病診所協會（Neurofibromatosis Clinics Associations）稱，全球約有超過 200 萬名神經纖維瘤病患者。神經纖維瘤病可能是遺傳自患者的母親或父親，也有可能來自患者生殖細胞的自發突變。神經纖維瘤病患者有 50% 機會將疾病遺傳給下一代。儘管病人來自同一家族，但疾病表徵也有可能會不同。

神經纖維瘤病的種類

約每3,000人便有一人患有第一型神經纖維瘤病（NF1）。它的症狀通常在童年時期便出現。NF1的症狀包括在六個或以上的淺棕色胎記（咖啡色斑，cafe-au-lait spots），並在皮膚下甚至身體內部形成小腫塊（神經纖維瘤）。骨骼異常、學習障礙、頭部尺寸大於平均水平，及導致視力不佳的視神經腫瘤也可能是NF1的症狀。

第二型神經纖維瘤病（NF2）比 NF1 少見，約每25,000人便有一人患病。NF2的症狀通常在少年時期出現。NF2患者會出現聽神經瘤，腫瘤生長在連接內耳和大腦的神經上，導致聽力受損和平衡力差。

參考資料：

Neurofibromatosis Clinics Association. Facts & Statistics. https://nfpittsburgh.org/whatisnf/facts-statistics/