阿茲海默症的遺傳

阿茲海默症是最常見的認知障礙形式, 根據世衛數據,阿茲海默症佔認知障礙個案的60-70%。認知障礙症狀會在部份長者身上出現,但不是正常衰老的一部份。有5%的病例屬於早發性阿茲海默症。了解阿茲海默症的基因變異有助評估早發或晚發性阿茲海默症的遺傳風險。
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阿茲海默症的遺傳度估計為60-80%


Van Cauwenberghe, C., Van Broeckhoven, C. & Sleegers, K. The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives. Genet Med 18, 421–430 (2016).

若擁有一組APOE4基因變異會比其他患者多2至3倍風險;

若擁有兩組該基因變異發病的風險將會增加到10至15倍。


Van Cauwenberghe, C., Van Broeckhoven, C. & Sleegers, K. The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives. Genet Med 18, 421–430 (2016).

約35-60%的早發性阿茲海默症患者擁有家族病史

Porter, T., Gozt, A.K., Mastaglia, F.L. and Laws, S.M. (2019). The Role of Genetics in Alzheimer's Disease and Parkinson's Disease. In Neurodegeneration and Alzheimer's Disease.

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檢測的基因 APP, PSEN1, PSEN2, APOE, TREM2, MAPT APOE
服務對象
  • 已確診早發性阿茲海默症的人
  • 懷疑患上早發性阿茲海默症的人
  • 有家族成員患上早發性阿茲海默症
  • 已確診晚發性阿茲海默症的人
  • 懷疑患上晚發性阿茲海默症的人
  • 有家族成員患上晚發性阿茲海默症

協助診斷

為患者出現的認知障礙症狀是由阿茲海默症病理引起增加確定性。

發現有效治療

美國藥品監督管理局(FDA)於2021年6月首批治療阿茲海默症新藥Aducanumab。可是,具有APOE4 遺傳基因的人,使用Aducanumab可導致腦腫脹。了解可能的發病基因可協助醫生制定個人化治療。

流程

1

採集血液或唾液樣本。

2

對樣本進行次世代基因定序測試。

3

識別基因變異及確認診斷。

4

分析報告會於收到樣本後的六星期內完成。報告結果會以保密的方式,在科德施網站上傳送。

高標準的準確度

步驟 準確度
基因測序(DNA sequencing) 99.9%
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP) >99%*
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel) >99%*
資料庫比對分析(Variant Annotation) 100%#

* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證

# 分析基於當前對該基因變異的理解,隨著更多有關基因的可用信息,該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。

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