神經系統基因檢測

神經系統疾病是指影響中樞或周邊神經系統的疾病,包括大腦、脊髓神經、腦神經、周邊神經、神經根、自主神經系統、神經肌肉接點和肌肉。

神經系統疾病的診斷挑戰

臨床症狀重疊

神經系統疾病的臨床症狀重疊,例如步態異常、發展遲緩、肌肉無力、肢體不協調、性格行為突變、認知障礙等,醫生難以個人經驗排除多種疾病及疾病亞型可能性,導致診斷困難。

確診時間長

25%的罕見病患者由出現早期症狀至準確診斷,需要等候5至30年時間1,平均等候時間為8年2,而且40%罕見病患者在起初接受了錯誤的診斷1
我沒有遺傳病家族病史,我出現的症狀應該與基因無關?

並非每個患者都有家族病史。遺傳病可以是以顯性遺傳或隱性遺傳的模式遺傳,亦可能由於遺傳物質在遺傳過程中產生全新突變而引起。

聽說很多神經退化罕見病無藥可醫,我為甚麼要找出病因?

隨著科研發展,現時已有愈來愈多罕見病的治療及管理方法,並不完全是無藥可醫。例如,治療脊髓性肌萎縮症(SMA)的藥物Spinraza、治療結節性硬化症的藥物Everolimus。愈來愈多藥廠願意為罕見病開發弧兒藥。藥廠很多時會跟據罕見病病人名冊上的病人數目選擇投放資源去開發哪一款弧兒藥。正確診斷罕見病有助建立病人名冊,長遠而言協助誕生更多治療罕見病的方案。

更多常見問題

高標準的準確度

步驟 準確度
基因測序(DNA sequencing) 99.9%
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP) >99%*
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel) >99%*
資料庫比對分析(Variant Annotation) 100%#

* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證

# 分析基於當前對該基因變異的理解,隨著更多有關基因的可用信息,該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。


資料來源:

1. Eurordis – Rare Diseases Europe

2. Global Genes. RARE Disease Facts. https://globalgenes.org/rare-facts/