視網膜色素病變基因檢測

大約 30% 的視網膜色素病變(Retinitis Pigmentosa)以常染色體顯性遺傳模式遺傳,而其餘的可以以隱性、X 連鎖甚至線粒體模式遺傳1。據估計,大約每3,000-4,000人中就有1人患病2。患者視網膜中的細胞會逐步退化受損,最終導致視力喪失。視網膜色素病變的早期症狀包括夜盲,且視野漸漸變窄。
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關於視網膜色素病變基因檢測

誰應考慮進行測試?

  • 家族中曾出現視網膜色素病變相關的疾病
  • 懷疑患上視網膜色素病變,可協助加快臨床診斷
  • 為已臨床診斷為視網膜色素病變的患者找出其致病基因

測試可告知您甚麼信息?

此測試有助區分視網膜色素病變相關的疾病。通過找出致病的基因及其遺傳模式,有助了解疾病的預後和治療策略。

一次檢測

99

視網膜色素病變基因
涵蓋了

68

視網膜色素病變相關疾病
只需

6 星期

即可準確診斷
獲得完整的產品基因列表

快速準確找出病因

我們的檢測服務結合遺傳學與臨床信息,加快視網膜色素病變的正確診斷。

預測疾病預後

疾病嚴重程度與遺傳模式有部分關連。屬於X染色體遺傳的病例是較嚴重的視網膜色素病變。

為自己和家人及早計劃

您更可以確定家庭中的攜帶者,並做出有關計劃生育的決定。

流程

1

下單訂購及收取唾液收集套件。

2

使用試管上的條碼到網站進行登記,並採集唾液樣本。

3

將收集套件郵寄回科德施實驗室進行分析。

4

分析報告會於收到樣本後的六星期內完成。報告結果會以保密的方式,在科德施網站上傳送。

高標準的準確度

步驟 準確度
基因測序(DNA sequencing) 99.9%
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP) >99%*#
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel) >99%*#

* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證

# 分析基於當前對該基因變異的理解,隨著更多有關基因的可用信息,該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。

資料來源:

  1. Daiger SP, Bowne SJ, Sullivan LS. Genes and Mutations Causing Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa. Cold Spring Harb Perspect Med. 2014.
  2. NORD – National Organization for Rare Disorders. Rare Disease Database. Retinitis Pigmentosa.

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