CoGenesis® CVD

先天性心血管疾病

先天性心臟及血管病可以多種模式遺傳,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖顯性和 X 連鎖隱性。
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211

心血管疾病相關基因
涵蓋了

241

先天性心血管病

如您有近親患有先天性心臟病,您患有先天性心臟病的機會比普通人高3倍。

Stanford Children's Health. Factors that may lead to a congenital heart defect.

為何選擇CoGenesis® 先天性心血管疾病基因檢測?

  • 協助確診有症狀或無症狀的先天性心血管疾病
  • 找出同樣患有先天性心血管疾病的親屬
  • 促進治療或預防嚴重發病

檢測包涵疾病(節錄)

心臟結構類疾病:
心臟泵血類疾病:
血管類疾病:

流程

1

下單訂購,並收取唾液收集套件

2

使用試管上的條碼到網站進行登記,並採集唾液樣本。

3

將收集套件郵寄回科德施實驗室進行分析。

4

分析報告會於收到樣本後的六星期內完成。報告結果會以保密的方式,在科德施網站上傳送。

41%先天性心臟病引發的猝死個案在事發前並未確診,部份病例本可以被治療或治癒。

American Heart Association, Inc. Circulation: and Electrophysiology. Nationwide Study of Sudden Cardiac Death in People with Congenital Heart Defects Aged 0 to 35 years.

高標準的準確度

步驟 準確度
基因測序(DNA sequencing) 99.9%
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP) >99%*
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel) >99%*
資料庫比對分析(Variant Annotation) 100%#

* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證

# 分析基於當前對該基因變異的理解,隨著更多有關基因的可用信息,該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。

免責聲明:
科德施在報告中所提供的解釋和臨床註釋僅供醫療專業⼈員使⽤,並不構成科德施的醫療建議。此報告中的測試結果需相關領域的專家進⾏臨床解釋和評論。藥物動力學可能受劑型和給藥途徑的影響。在做出任何有關醫療狀況的決定之前或開始和停⽌任何治療之前,請務必諮詢合資格的醫療專業⼈員。治療提供者對患者的所有診斷和治療決定負有最終責任。本報告和報告中的建議基於臨床藥物基因組學研究組織(CPIC)提供的指南,未考慮其他遺傳變異、環境以及社會因素可能對藥物反應帶來的影響。本報告中未包括的其他因素包括但不限於,環境因素,健康因素,社會因素和各種醫療狀況。本報告未考慮仿單標示外的藥物使用。報告中的建議僅針對相應藥物,未考慮藥物相互作用。隨著科學知識的更新進步,科德施將不定時更新其內部數據庫。因此,所報告之致病突變取決於報告⽣成⽇期和/或⽤於⽣成該報告的數據庫版本。