常見問題

有關科德施的基因檢測

科德施的檢測準確度如何?

以下兩個範圍有可能會影響基因檢測的準確度:一、基因排序得出的數據準確性 及 二、數據分析的可信性。


在得到合格的檢測樣本後,實驗室人員要先進行DNA提取(DNA extraction)及文庫製備(library preparation)的流程,才會使用定序儀進行基因定序。其中需要實驗室的專業技術,使得這個由人手進行的流程不會出錯。在樣本進入基因定序流程後,必須要達到一系列的標準,才會進入數據分析的流程。


即使確保了基因定序處理流程恰當,接下來數據分析的部份對於基因檢測的準確度高低起了更重要的責任。生物信息學人員會將定序後的DNA序列排列在一起作基因序列比對(DNA alignment),對比其與相似及不似之處。然後從排列好的DNA序列數據作基因變異辨認(Variant calling),找出DNA序列中插入變異和刪除變異。生物信息學人員會將找到的變異再作資料庫比對分析(Variant Annotation),找出已識別的基因變異與疾病和和表型的關聯。


人為影響、儀器及技術均會影響基因檢測服務的準確度。歡迎閱讀「您的基因檢測準確嗎?了解基因檢測準確度」了解更多。


為展示高標準的準確度,科德施成功通過英國國家外部質量評估服務 GenQA/UK NEQAS 外部質量保證。以下是我們在各個步驟的準確度。

步驟 準確度
基因測序(DNA sequencing) 99.9%
基因變異辨認 - 單點變異 (Variant calling – SNP) >99%*#
基因變異辨認 -插入缺失標記 (Variant calling – Indel) >99%*#

* 通過GenQA/UK NEQAS外部質量保證

# 分析基於當前對該基因變異的理解,隨著更多有關基因的可用信息,該變異可能會隨著時間而變化。並非所有變異都包含在此報告中。

科德施有哪些檢測選項?

科德施的基因檢測服務涵蓋不同範圍的測試目的及疾病類型。例如找出 罕見神經系統疾病先天性心臟病 或眼疾致病致病基因或基因攜帶者的檢測;了解 癌症遺傳風險的檢測;制定最佳藥物方案的 藥物基因檢測,甚至是配對合適的 癌症治療方案


若您未能在我們的網站上找到您想要的基因檢測服務,請就特定測試要求與我們聯絡

科德施是已在香港註冊的醫務化驗機構嗎?

科德施基因有限公司遵循《輔助醫療業條例》,被列入醫務化驗師管理委員會的「經營從事醫務化驗師專業業務的公司名單 」, 具備專業資格從事相關業務。(請參考 名單上第121項)

樣本收集

使用唾液樣本會比使用血液樣本的準確度低嗎?

不會。唾液是可靠的 DNA 來源,唾液中的 DNA 源自口腔內壁的上皮細胞及白血球細胞。通過滿足唾液樣本的預期產量,它可以像使用血液樣本一樣準確。只要唾液樣本的DNA 量達到標準,使用唾液樣本跟使用血液樣本一樣準確。

我在收集樣本前要注意甚麼?
唾液採樣前30分鐘,請勿進食、飲水、吸煙或咀嚼口香糖。開始採樣前,請勿將塑料薄膜從漏斗蓋上取下。
我該如何收集唾液樣本?

步驟1:登陸科德施網上平台,輸入唾液採集管上的條碼並激活您的唾液盒。

步驟2:將唾液吐入漏斗中,直至唾液(非唾液氣泡)達到填充線。

步驟3:一隻手將唾液管保持直立,另一隻按壓漏斗蓋,將蓋子蓋緊,直到聽到咔噠聲。蓋子中的液體將流入唾液管中與唾液混合。請確保蓋子緊閉。

步驟4:保持唾液管直立,並從唾液管上擰下漏斗。

步驟5:使用附上的藍色小蓋子蓋緊唾液管。

步驟6:確保唾液管且蓋緊後上下倒置搖動5秒鐘。丟棄漏斗。

步驟7:將完成採集的唾液管放入附上的生物密封袋並撕下藍色條密封。

步驟8:將內含唾液管且密封好的袋子放回指引將該包裝盒寄回至科德施基因。

我該如何寄回唾液樣本?

請將採集好的樣本放入我們提供的生物密封袋及包裝盒中。我們建議您使用順豐快遞服務將樣本寄回以下地址:


科德施基因有限公司

香港新界沙田科學園科技大道西16號16W座2樓220室

我無法收集足夠唾液,該怎麼辦?
您可能因不同原因而無法收集足夠唾液,例如受測試的小童年紀太小而無法自行將唾液吐入收集管,請直接 與我們聯絡
我的樣本將在哪裏進行分析?

您的樣本將在位於香港科學園的科德施實驗室進行分析。

訂購

我該如何訂購基因檢測服務?

您可以透過註冊或登入科德施網上平台訂購基因檢測服務。登入賬戶後請點擊「立即訂購」,選擇您想訂購的基因檢測,並完成網上付款。我們將於成功訂購後1-2個二作天內寄出樣本收集套件。

我可以為其他人訂購基因檢測服務嗎?

您可以為其他人,例如家人、朋友、病人,訂購基因檢測服務,但請確保唾液樣本採集管上的個人信息(測試者的姓名及出生日期)與您在激活步驟中提供的信息相匹配。

檢測報告

我的檢測報告需要多長時間完成?

這取決於您所訂購的檢測類型,請參閱以下表格。

檢測名稱 報告時間
神經系統基因檢測
CoGenesis® Neuro (Adult-onset) 神經系統基因檢測(晚發性) 4-6 星期
CoGenesis® Neuro (Childhood-onset) 神經系統基因檢測(早發性) 4-6 星期
CoGenesis® Neuro (Complete version) 神經系統基因檢測(完整版) 4-6 星期
CoGenesis® Myopathy 肌肉病變基因檢測 4-6 星期
小腦萎縮症 1, 2, 3, 6, 7 型重複序列擴展測試 4 星期
單種小腦萎縮症 1/ 2/ 3/ 6/ 7 型重複序列擴展測試 2 星期
CoGeneisis® AD阿茲海默症基因檢測 4 星期
APOE 基因檢測 2 星期
遺傳性癌症基因檢測
CoGenesis® BRCA-Pro 遺傳性乳癌及卵巢癌基因檢測 4-6 星期
CoGenesis® Gastric遺傳性胃癌基因檢測 4-6 星期
CoGenesis® Prostate遺傳性前列腺癌基因檢測 4-6 星期
CoGenesis® Colo遺傳性大腸癌基因檢測 4-6 星期
藥物基因檢測
CoGenesis® Cardio-Haema 心血管藥物基因檢測 4-6 星期
CoGenesis® Psychiatry 精神科藥物基因檢測 4-6 星期
先天性心血管病基因檢測
CoGenesis® CVD先天性心血管病基因檢測 4-6 星期
眼科病變基因檢測
視網膜色素病變基因檢測 4-6 星期
我該如何追蹤報告進度?

您可在登入科德施網上平台後追蹤報告進度。

我該如何查看報告?

您可在登入科德施網上平台

我不明白報告內容,該怎麼辦?

科德施基因發出的檢測報告格式是專為醫療專業人員解釋而設。若您覺得報告難以理解,這是正常的現象。我們強烈建議您與您的醫生討論測試結果中所披露的遺傳信息。在做出有關醫療狀況的決定或開始和停止任何處方治療之前,請諮詢合格的醫療保健專業人員。

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