認識遺傳性瀰漫型胃癌

日期:2021-04-19
傳性瀰漫型胃癌

胃癌的病理學──不同類型的胃癌

腺癌(adenocarcinoma)是最常見的胃癌種類,佔全部胃癌約95%。其餘的病理學種類分類有惡性淋巴瘤(malignant lymphoma)和平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma)等。胃腺癌亦可分為腸型(intestinal type)和瀰漫型(diffuse type)。腸型胃癌的預後會較好,癌細胞中的指定基因變異允許此類型的胃癌患者可接受標靶治療。而瀰漫型胃癌的預後較差,癌細胞更快擴散,較難治療。

瀰漫型胃癌傾向擴散到整個胃部,而不是停留在胃其中一個區域。所有胃癌中約有20%是瀰漫型胃癌,其中有少數是由遺傳性瀰漫型胃癌(HDGC)引起。

遺傳性瀰漫型胃癌

胃癌一般在60歲以上的人身上病發,但遺傳性瀰漫型胃癌的患者會在較早的年齡發病,他們被診斷出患有胃癌的平均年齡為38歲。遺傳性瀰漫型胃癌是一種罕見的遺傳病,常與遺傳性瀰漫型胃癌相關的基因為CDH1,但大約只會在20-30%具有遺傳性瀰漫型胃癌的家庭中找到CDH1基因變異。因此,在諮詢家族是否患有遺傳性瀰漫型胃癌時,應同時從臨床及遺傳方面考慮。

CDH1基因變異亦可以使人患上其他癌病(如:女性乳葉癌)。擁有此基因變異的人,會有50%機會把基因變異遺傳到下一代。並非每個帶有CDH1基因變異的人都會患癌。在擁有CDH1基因突變的人群中,男性一生中患上瀰漫型胃癌的風險約為67%-70%,而女性的風險為56%-83%。此外,女性一生中患上乳葉癌的風險為39%-52%。

家人有胃癌 有機會是遺傳性的胃癌嗎?

根據美國國家癌症資訊網絡(NCCN)的建議,如發現個人或家人屬於以下任何一種情況,則可懷疑為帶有遺傳性瀰漫型胃癌相關的基因變異,應考慮進行遺傳性胃癌基因檢測。

  • 一個家庭中有兩例胃癌病例,其中一例確診為瀰漫型胃癌,不論患者年齡;
  • 在50歲前確診瀰漫型胃癌,而患者並沒有家族史;
  • 在70歲前本人或家庭成員確診瀰漫型胃癌或乳葉癌;
  • 兩名家庭成員在50歲前確診乳葉癌;
  • 任何年齡確診瀰漫型胃癌的毛利族人,或有唇裂或顎裂個人或家族史的毛利族人;
  • 在70歲前確診雙側乳葉癌

預防瀰漫型胃癌

瀰漫性胃癌難發現、存活率低、預後差、復發率高,是令人生畏的罕見癌症。有研究表明胃鏡檢查通常會錯過早期瀰漫性胃癌,因為在常規胃鏡檢查中看不到癌症,以致遺傳性瀰漫型胃癌難以早期診斷。帶有CDH1基因變異的人,可與醫生討論考慮預防性手術,及進行定期胃粘膜活檢。

參考資料:

American Society of Clinical Oncology (ASCO). Hereditary Diffuse Gastric Cancer. 01/2020. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-diffuse-gastric-cancer

National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) Gastric Cancer. Version 1.2021, February 9, 2021.