日期：2023-03-01

先天性可遺傳突變 (Germline mutation) 和後天獲得性突變 (Somatic mutation) 皆是誘發癌症的關鍵因素。基因檢測能協助揭示可能與癌症發病相應的基因突變，從而有助制定更精準及個人化的疾病診斷、治療和預防策略。有關癌症的基因檢測並非只有單一一種，而是視乎測試目的及情況來發揮不同的功用。例如，針對先天性可遺傳突變的基因檢測可用於預測健康個體的癌症發病風險，而找出特定癌細胞突變的基因檢測則用作為癌症病人配對合適的癌症治療，制訂更有效的標靶藥物或免疫治療。以下就讓我們來了解究竟甚麼是遺傳性癌症吧！

遺傳性癌症基因檢測:甚麼是先天性可遺傳突變?

先天性可遺傳突變是由出生時遺傳到的基因變異，而這種變異可於所有身體細胞內出現。透過識別具遺傳性的先天性突變，預測性的基因檢測可以評估患上某特定癌症的終生風險。現時，此類有關遺傳性癌症風險的基因檢測可以通過血液或唾液樣本進行。

美國國家癌症研究所指出，了解一個人是否有癌症易感基因突變可能有助於預防、診斷和治療癌症¹。目前，乳腺癌、腸癌、胃癌和前列腺癌在眾多種癌症類型中具有最高的遺傳傾向²，罹癌機率是 10% 到 20%³。

針對高風險族群（帶有強烈家族癌症病史的人），預測性的基因檢測能有助查找他們是否攜帶患某類型癌終生風險較高的基因突變。若已知有家庭成員攜帶具有遺傳性的致病基因突變，基因檢測可以幫助檢測者識別他們是否攜帶相同的基因突變。 檢測結果呈陽性（即攜帶遺傳基因突變）的健康個體，可考慮儘早開始相應的定期癌症篩查，並提高篩查的頻率。有了這些遺傳信息，就可以諮詢醫學專家去制定癌症預防性治療，進一步避免癌症的發生。當然，也可以通過改變某些生活方式來降低患癌風險。

而已確診癌症的病人，可以透過基因測試來檢查癌症是否可能是由家族性遺傳突變所引起，更能協助到患者的治療和用藥。例如，現時市面上有3種 FDA 認證的聚腺苷二磷酸核糖聚合酶 （PARP） 抑製劑藥物可以有效治療帶有 BRCA 1/2突變的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌患者。除此之外，得知的基因結果還能幫助其他家庭成員考慮進行基因檢測的需要。

參考資料：

1. National Cancer Institute. Cancer predisposing gene mutation. Available at:
   https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/cancer-predisposing-gene-mutation
2. NHS. Predictive genetic tests for cancer risk genes. Available at:
   https://www.nhs.uk/conditions/predictive-genetic-tests-cancer/
3. Samadder, N. J., Riegert-Johnson, D., Boardman, L., Rhodes, D., Wick, M., Okuno, S., Kunze, K. L., Golafshar, M., Uson, P. L., Mountjoy, L., Ertz-Archambault, N., Patel, N., Rodriguez, E. A., Lizaola-Mayo, B., Lehrer, M., Thorpe, C. S., Yu, N. Y., Esplin, E. D., Nussbaum, R. L., … Stewart, A. K. (2021) ‘Comparison of Universal Genetic Testing vs guideline-directed targeted testing for patients with hereditary cancer syndrome’, JAMA Oncology, 7(2), pp. 230.
   https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2020.6252