神經纖維瘤病

日期:2022-03-02

甚麼是神經纖維瘤病?

神經纖維瘤病 (NF) 是一種遺傳性疾病,會導致病人的神經系統長出腫瘤,這些腫瘤有機會變成惡性。據神經纖維瘤病診所協會(Neurofibromatosis Clinics Associations)稱,全球約有超過 200 萬名神經纖維瘤病患者。神經纖維瘤病可能是遺傳自患者的母親或父親,也有可能來自患者生殖細胞的自發突變。神經纖維瘤病患者有 50% 機會將疾病遺傳給下一代。儘管病人來自同一家族,但疾病表徵也有可能會不同。

神經纖維瘤病的種類

神經纖維瘤病的種類
約每3,000人便有一人患有第一型神經纖維瘤病(NF1)。它的症狀通常在童年時期便出現。NF1的症狀包括在六個或以上的淺棕色胎記(咖啡色斑,cafe-au-lait spots),並在皮膚下甚至身體內部形成小腫塊(神經纖維瘤)。骨骼異常、學習障礙、頭部尺寸大於平均水平,及導致視力不佳的視神經腫瘤也可能是NF1的症狀。
第二型神經纖維瘤病(NF2)比 NF1 少見,約每25,000人便有一人患病。NF2的症狀通常在少年時期出現。NF2患者會出現聽神經瘤,腫瘤生長在連接內耳和大腦的神經上,導致聽力受損和平衡力差。
參考資料:

Neurofibromatosis Clinics Association. Facts & Statistics. https://nfpittsburgh.org/whatisnf/facts-statistics/