日期：2022-03-02

甚麼是遺傳性疾病？

遺傳疾病是指由於基因組變化而引起的病症。遺傳病可以由單基因引起（例如亨廷頓舞蹈症），亦有可能是由多基因及環境因素引起的複雜疾病（例如癌症）。遺傳病也有可能是由於染色體在數量或結構上改變，例如唐氏綜合症。

單基因疾病的基本遺傳模式

人類擁有的23對染色體中，不論男女都擁有其中22對染色體稱為常染色體，而剩下的一對為決定性別的性染色體（女性為兩條X染色體，男性為X、Y染色體各一）。有些遺傳疾病是顯性的，有些是隱性的，這取決於遺傳模式。以下有幾個基本的單基因疾病遺傳模式。

常染色體顯性遺傳（Autosomal dominant inheritance）

常染色體顯性遺傳病是指只需要繼承來自父或母任何一方的致病基因便足以病發的疾病。在某些情況下，這些疾病也有可能新變異引起，患者並沒有家族病史。

亨廷頓舞蹈症（Huntington’s disease）、結節性硬化症（tuberous sclerosis）和神經纖維瘤病（neurofibromatosis）是常染色體顯性遺傳疾病的例子。

常染色體隱性遺傳（Autosomal recessive inheritance）

在常染色體隱性遺傳病中，受影響患者的父母各自都攜帶一個突變基因。患者的父母通常是疾病攜帶者，並不會發病。囊性纖維化（cystic fibrosis）和威爾森氏症（Wilson’s disease）是常染色體隱性遺傳疾病的例子。

X染色體顯性遺傳（X-linked dominant inheritance）

X 染色體顯性遺傳病的致病基因位於 X 染色體上。患者只需要從父或母其中一方遺傳到致病基因便會發病，男性或女性有機會發病。由於女性擁有兩條X染色體而男性只有一條X染色體，X染色體顯性遺傳病在女性身上更為常見，例如雷特氏症（Rett syndrome）。

X染色體隱性遺傳（X-linked recessive inheritance）

X 染色體隱性遺傳病的致病基因也是位於 X 染色體上。然而，X 染色體隱性遺傳病在男性身上更為常見。這是由於男性只擁有一條X染色體，單單一個突變基因便足以致病。另一方面，女性則需要從父親及母親雙方都遺傳到突變基因，才會導致發病。X 染色體隱性遺傳病的例子有杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne muscular dystrophy）及血友病（haemophilia）。