有關神經退化罕見病
神經退化性罕見病在眾多罕見疾病當中,佔了大約15%。所謂神經退化疾病,是指神經元結構或功能的逐漸喪失。你可能聽過的神經退化性疾病有:柏金遜症、進行性神經性腓骨萎縮症、癲癇症、痙攣性下身麻痺、小腦萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症等。除此之外,還有幾百種未必受大眾關注的罕見神經退化性疾病。
基因檢測對罕見神經退化疾病的重要性
對於出現早期症狀的病患,進行基因檢測可盡早找出致病的基因變異,協助醫生在準確診斷。患者能在發現早期症狀的階段已確診,可以讓他們盡早進行適合的治療以控制病情。由於神經元不易大量再生,一旦受損便可能是永久性的傷害。若患者到病症的後期才得以確診,將會錯過可以有效控制病情的機會,錯過治療黃金時期。
雖然說神經退化性疾病被認為是難以有效治療的疾病,但隨著基因科技發展,某些罕見病已可以透過基因療法控制病情。基因療法作為一個非入侵性,可以安全有效地長期治療,患者病情惡化速度減慢,生命得以延長。
再者,因罕見病的病發與基因遺傳有著密切的關係,即使罕見病未有發病,也有機會把罕見病基因遺傳給下一代。了解家族病史及自己的遺傳密碼,有助計劃家庭生活,規劃人生。