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路易氏體失智症與阿茲海默症及柏金遜症共享的遺傳因素
日期:2021-12-13
神經系統疾病的重疊症狀
神經系統疾病的臨床症狀經常重疊,但向來缺乏實驗證據表明它們之間的共同致病因素。記憶力減退是路易氏體失智症和
阿茲海默症
的主要症狀,同時亦可能於晚期柏金遜症病人出現。另一方面,不單止柏金遜患者會出現運動功能喪失的症狀,晚期路易氏體失智症患者亦可能出現此症狀。因此,路易氏體失智症患者可能被誤診為阿茲海默症或柏金遜症。
一項在Nature Genetics上發表的研究為神經系統疾病的分子病理上提供了更深入的理解。研究闡述了有關路易氏體失智症、阿茲海默症及柏金遜症的共享遺傳因素。
路易氏體失智症與阿茲海默症及柏金遜症的共享風險基因
APOE
和
B1N1
基因是已知的阿茲海默症風險基因,它們被發現與路易氏體失智症的發病有關。而
GBA
、
SNCA
和
TMEM175
基因是影響柏金遜症的風險基因,亦被發現與路易氏體失智症有關。在是次研究中,研究人員首次發現
B1N1
及
TMEM175
基因與路易氏體失智症相關。
這項研究加深了對路易氏體失智症的了解,亦突顯了
分子診斷
的重要性。
參考資料:
Chia R, et al. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture. Nature Genetics. 2021;doi:10.1038/s41588-021-00785-3.
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