與時並進的醫學指南
鑑於以往的檢測成本昂貴，以往的指引僅建議為最有可能受益於基因檢測的乳癌患者進行BRCA1/2基因檢測，而且建議檢測的門檻設置得十分高。現時的基因檢測技術發展日益成熟，檢測成本已大大降低。協會認為舊有的指南令很多患者失去寶貴的基因檢測信息，簡單來說，舊有指南排除了、而不是包含了更多患者權益，因此有必要作出建議更新醫學指南。
為何已經確診了乳癌，仍要檢測基因？
愈來愈多人都能理解遺傳性癌症基因檢測（如：BRCA1/2基因檢測）可以令未發病的人預先得知自己在一生中患上某類型癌症的風險。此類高風險患者能及早預防相關癌症，或更頻密進行癌症篩檢，以便在發病早期發現癌細胞，及早進行治療，提高治癒率。
至於已病發的患者，她們又能從甚麼方面受惠於基因檢測呢？根據美國乳房外科醫生協會發出的指南，對於新診斷的乳癌患者，鑑定基因變異可能會影響醫生的治療方案建議。例如：帶有BRCA基因變異的患者可使用PARP抑制劑治療、帶有TP53基因變異的患者相對禁忌放射治療以免引起繼發性的惡性腫瘤。
至於已病發的患者，她們又能從甚麼方面受惠於基因檢測呢？根據美國乳房外科醫生協會發出的指南，對於新診斷的乳癌患者，鑑定基因變異可能會影響醫生的治療方案建議。例如：帶有BRCA基因變異的患者可使用PARP抑制劑治療、帶有TP53基因變異的患者相對禁忌放射治療以免引起繼發性的惡性腫瘤。
不止BRCA1/2基因，還有更多乳癌相關基因變異
BRCA1/2是最為人熟悉的乳癌基因變異，除了BRCA1及BRCA2 基因外，還有其他與乳癌相關的基因變異，例如CHEK2，PALB2，PTEN，RAD51C，RAD51D，STK11，TP53基因。美國乳房外科醫生協會認為病人應考慮遺傳性乳癌基因檢測，檢測應包括BRCA1，BRCA2及PALB2基因，以及其他適合病人臨床情況和家族史的基因。
參考資料：
Manahan, E.R., Kuerer, H.M., Sebastian, M. et al. Consensus Guidelines on Genetic` Testing for Hereditary Breast Cancer from the American Society of Breast Surgeons. Ann Surg Oncol 26, 3025–3031 (2019). https://doi.org/10.1245/s10434-019-07549-8
