日期：2021-12-13

神經系統疾病的重疊症狀

神經系統疾病的臨床症狀經常重疊，但向來缺乏實驗證據表明它們之間的共同致病因素。記憶力減退是路易氏體失智症和阿茲海默症的主要症狀，同時亦可能於晚期柏金遜症病人出現。另一方面，不單止柏金遜患者會出現運動功能喪失的症狀，晚期路易氏體失智症患者亦可能出現此症狀。因此，路易氏體失智症患者可能被誤診為阿茲海默症或柏金遜症。

一項在Nature Genetics上發表的研究為神經系統疾病的分子病理上提供了更深入的理解。研究闡述了有關路易氏體失智症、阿茲海默症及柏金遜症的共享遺傳因素。

路易氏體失智症與阿茲海默症及柏金遜症的共享風險基因

APOE和B1N1基因是已知的阿茲海默症風險基因，它們被發現與路易氏體失智症的發病有關。而GBA、SNCA 和 TMEM175 基因是影響柏金遜症的風險基因，亦被發現與路易氏體失智症有關。在是次研究中，研究人員首次發現B1N1及TMEM175基因與路易氏體失智症相關。

這項研究加深了對路易氏體失智症的了解，亦突顯了分子診斷的重要性。

參考資料：

1. Chia R, et al. Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture. Nature Genetics. 2021;doi:10.1038/s41588-021-00785-3.