Dermatological Disorders

WGS/WES gene panel testing covering 13 dermatological disease panels and 163 unique genes across ichthyoses, skin fragility, keratodermas, and sun-exposure conditions.

CoGenesis® Dermatological is a next-generation sequencing virtual panel of 163 genes spanning 13 disease groups, including the major forms of epidermolysis bullosa, congenital ichthyoses, palmoplantar keratodermas, ectodermal dysplasias, inflammatory and autoinflammatory skin disorders, desmosomal cardiocutaneous syndromes, primary immunodeficiencies with skin involvement, porphyrias, and hereditary hair and nail disorders.

Inherited skin diseases encompass over 600 described conditions, many sharing overlapping morphology — blistering, hyperkeratosis, abnormal hair or teeth, or recurrent infections — making clinical diagnosis alone unreliable. A molecular diagnosis confirms the subtype, predicts extracutaneous complications such as cardiomyopathy in desmosomal gene disorders or immunodeficiency in DOCK8 or IKBKG mutations, and identifies patients who may be eligible for emerging targeted therapies including gene and cell therapy trials in epidermolysis bullosa.

163-gene NGS panel for epidermolysis bullosa, ichthyosis, ectodermal dysplasia, and hereditary skin disorders.

CoGenesis® Dermatological | Hereditary Skin Disease Genomic Panel | Codex Genetics HK

NGS panel of 163 genes to diagnose hereditary skin diseases across epidermolysis bullosa, congenital ichthyoses, ectodermal dysplasias, autoinflammatory skin disorders, and related syndromes.

CoGenesis® Dermatological

皮肤科疾病

大疱性皮肤病、鱼鳞病等遗传性皮肤疾病的全面基因诊断服务。

CoGenesis® Dermatological 是一项次世代测序（NGS）虚拟基因组合，涵盖 163 个基因，跨越 13 个疾病分组，包括大疱性表皮松解症各主要类型、先天性鱼鳞病、掌跖角化病、外胚层发育不良、炎症性及自发性炎症性皮肤疾病、桥粒心皮肤综合征、具皮肤受累的原发性免疫缺陷症、卟啉症，以及遗传性毛发与指甲疾病。

遗传性皮肤病涵盖超过 600 种已描述的单基因疾病，许多疾病具有重叠的临床表现——包括水疱、过度角化、毛发或牙齿异常，或反复感染——使得单凭临床诊断难以可靠地辨别亚型。分子诊断可确认疾病亚型，预测皮肤外并发症，如桥粒基因变异引起的心肌病或 DOCK8、IKBKG 突变导致的免疫缺陷，并识别可能符合新兴靶向疗法（包括大疱性表皮松解症的基因及细胞疗法试验）入组资格的患者。

163 基因 NGS 组合，适用于大疱性表皮松解症、鱼鳞病、外胚层发育不良及遗传性皮肤疾病的分子诊断。

CoGenesis® Dermatological｜遗传性皮肤疾病基因组合｜Codex Genetics HK

涵盖 163 个基因的 NGS 基因组合，用于诊断遗传性皮肤疾病，包括大疱性表皮松解症、先天性鱼鳞病、外胚层发育不良、自发性炎症性皮肤疾病及相关综合征。

CoGenesis® 皮肤科疾病

皮膚科疾病

大疱性皮膚病、魚鱗病等遺傳性皮膚疾病的全面基因診斷服務。

CoGenesis® Dermatological 是一項次世代定序（NGS）虛擬基因組合，涵蓋 163 個基因，跨越 13 個疾病分組，包括大疱性表皮鬆解症各主要類型、先天性魚鱗病、掌蹠角化病、外胚層發育不良、炎症性及自發性發炎性皮膚疾病、橋粒心皮膚症候群、具皮膚受累的原發性免疫缺陷症、卟啉症，以及遺傳性毛髮與指甲疾病。

遺傳性皮膚病涵蓋超過 600 種已描述的單基因疾病，許多疾病具有重疊的臨床表現——包括水疱、過度角化、毛髮或牙齒異常，或反覆感染——使得單憑臨床診斷難以可靠地辨別亞型。分子診斷可確認疾病亞型，預測皮膚外的併發症，如橋粒基因變異引起的心肌病或 DOCK8、IKBKG 突變導致的免疫缺陷，並辨識可能符合新興靶向療法（包括大疱性表皮鬆解症的基因及細胞療法試驗）的患者。

163 基因 NGS 組合，適用於大疱性表皮鬆解症、魚鱗病、外胚層發育不良及遺傳性皮膚疾病的分子診斷。

CoGenesis® Dermatological｜遺傳性皮膚疾病基因組合｜Codex Genetics HK

涵蓋 163 個基因的 NGS 基因組合，用於診斷遺傳性皮膚疾病，包括大疱性表皮鬆解症、先天性魚鱗病、外胚層發育不良、自發性發炎性皮膚疾病及相關症候群。

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