Gastroenterological Disorders

WGS/WES gene panel testing covering 6 gastrointestinal and liver disease panels and 312 unique genes.

CoGenesis® Gastroenterological is a comprehensive next-generation sequencing (NGS) panel covering 312 genes across the spectrum of rare hereditary gastrointestinal and hepatic disorders. The panel is potentially useful for patients who have undergone extensive clinical investigation without a definitive diagnosis.

Identifying a genetic cause of a hereditary gastrointestinal disorder may change clinical management, guide treatment selection, enable cascade family testing, informs reproductive planning.

**Liver and biliary disorders:** The panel covers hereditary cholestatic diseases including Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) caused by mutations in ABCB11, ATP8B1, ABCB4, TJP2, and NR1H4; bile acid synthesis defects (CYP7A1, CYP7B1, HSD3B7, AKR1D1, CYP27A1); Alagille syndrome (JAG1, NOTCH2); Wilson disease (ATP7B); hereditary haemochromatosis (HFE, HFE2, TFR2); alpha-1 antitrypsin deficiency (SERPINA1); Dubin-Johnson syndrome (ABCC2); hereditary tyrosinaemia type 1 (FAH); lysosomal acid lipase deficiency/Wolman disease (LIPA); and Niemann-Pick disease (SMPD1, NPC1, NPC2).

**Inflammatory bowel disease and immune dysregulation:** Monogenic causes of early-onset IBD are covered through IL10, IL10RA, IL10RB (IL-10 signalling defects), NOD2, ATG16L1, IL23R (Crohn’s susceptibility), FOXP3 (IPEX syndrome), XIAP, LRBA, PIK3CD, PIK3R1, STAT1, and STAT3. Chronic Granulomatous Disease (CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4) and other primary immunodeficiencies manifesting as GI disease are also included.

**Intestinal motility and structural disorders:** Hirschsprung disease is comprehensively covered through its known genetic causes including RET, EDNRB, EDN3, GDNF, GFRA1, SOX10, PHOX2B, and additional neural crest genes. Intestinal pseudo-obstruction (ACTG2, FLNA, MYH11), microvillus inclusion disease (MYO5B), multiple intestinal atresia (TTC7A), and other motility disorders are included.

**Malabsorption and congenital enteropathies:** Galactosaemia (GALT, GALE, GALK1, GALM), hereditary fructose intolerance (ALDOB), glycogen storage disorders (GBE1, SLC37A4, G6PC3), trichohepatoenteric syndrome (TTC37, SKIV2L), and congenital diarrhoeas caused by ion transporter defects (SLC9A3, SLC10A2) are covered.

**Peroxisomal disorders with GI involvement:** The complete set of PEX genes (PEX1–PEX26) for Zellweger spectrum disorders, and D-bifunctional protein deficiency (HSD17B4) are included.

**Polyposis and hereditary colorectal syndromes:** PTEN (Cowden/PTEN hamartoma tumour syndrome), EPCAM (Lynch syndrome), and PTCH1 (Gorlin syndrome with GI polyposis) are covered.

312-gene NGS panel for rare hereditary GI disorders: PFIC, Wilson disease, IBD, Hirschsprung disease, malabsorption, and peroxisomal disorders. Hong Kong.

CoGenesis® Gastroenterological | 312-Gene Rare GI Disorder Panel | Codex Genetics

312-gene NGS panel for rare hereditary GI disorders: liver disease, IBD, intestinal dysmotility, polyposis, malabsorption, and GI immunodeficiency.

CoGenesis® Gastroenterological

胃肠道疾病

肠道息肉病、炎症性肠病遗传易感性及遗传性肝病的基因诊断服务。

CoGenesis® 胃肠道疾病是一项全面的下一代测序（NGS）基因组合，涵盖312个基因，跨越罕见遗传性胃肠道及肝脏疾病的完整基因图谱。本组合可能适用于已接受广泛临床评估但仍未获明确诊断的患者。

确认遗传性胃肠道疾病的遗传病因有助于改变临床处理方向：指导治疗选择、启动家族级联筛查、提供生殖咨询。

**肝脏及胆道疾病：** 涵盖遗传性胆汁淤积症，包括进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC，ABCB11、ATP8B1、ABCB4、TJP2、NR1H4）、胆汁酸合成缺陷（CYP7A1、CYP7B1、HSD3B7、AKR1D1、CYP27A1）、Alagille综合征（JAG1、NOTCH2）、Wilson病（ATP7B）、遗传性血色病（HFE、HFE2、TFR2）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症（SERPINA1）、Dubin-Johnson综合征（ABCC2）、遗传性酪氨酸血症I型（FAH）、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LIPA）及Niemann-Pick病（SMPD1、NPC1、NPC2）。

**炎症性肠病及免疫失调：** 涵盖早发性IBD的单基因病因，包括IL10、IL10RA、IL10RB（IL-10信号通路缺陷）、NOD2、ATG16L1、IL23R、FOXP3（IPEX综合征）、XIAP、LRBA、PIK3CD、PIK3R1、STAT1及STAT3。慢性肉芽肿病（CYBA、CYBB、NCF1、NCF2、NCF4）及其他以胃肠道疾病为主要表现的原发性免疫缺陷亦被涵盖。

**肠道动力及结构障碍：** 全面涵盖先天性巨结肠（Hirschsprung病），包括RET、EDNRB、EDN3、GDNF、GFRA1、SOX10、PHOX2B及相关神经嵴基因。肠道假性梗阻（ACTG2、FLNA、MYH11）、微绒毛包涵病（MYO5B）、多发性肠闭锁（TTC7A）及其他动力障碍亦被纳入。

**吸收不良及先天性肠病：** 涵盖半乳糖血症（GALT、GALE、GALK1、GALM）、遗传性果糖不耐症（ALDOB）、糖原贮积症（GBE1、SLC37A4、G6PC3）、毛发-肝-肠综合征（TTC37、SKIV2L）及离子转运蛋白缺陷导致的先天性腹泻（SLC9A3、SLC10A2）。

**过氧化物酶体病（有胃肠道表现）：** 涵盖Zellweger谱系障碍的完整PEX基因组（PEX1至PEX26）及D-双功能蛋白缺乏症（HSD17B4）。

**肠道息肉及遗传性结直肠综合征：** 涵盖PTEN（Cowden/PTEN错构瘤肿瘤综合征）、EPCAM（Lynch综合征）及PTCH1（Gorlin综合征伴胃肠道息肉）。

312基因NGS组合，用于肝胆疾病、炎症性肠病、先天性巨结肠、吸收不良及原发性免疫缺陷的基因诊断。香港。

CoGenesis® 胃肠道疾病｜312基因罕见遗传性胃肠道疾病组合｜Codex Genetics

312基因NGS组合，涵盖肝胆疾病、炎症性肠病、肠道动力障碍、肠道息肉病、先天性吸收不良及胃肠道免疫缺陷的罕见遗传性胃肠道疾病基因诊断。

CoGenesis® 胃肠道疾病

胃腸道疾病

腸道息肉病、炎症性腸病遺傳易感性及遺傳性肝病的基因診斷服務。

CoGenesis® 胃腸道疾病是一項全面的次世代定序（NGS）基因組合，涵蓋312個基因，跨越罕見遺傳性胃腸道及肝臟疾病的完整基因圖譜。本組合可能適用於已接受廣泛臨床評估但仍未獲明確診斷的患者。

確認遺傳性胃腸道疾病的遺傳病因有助於改變臨床處理方向：指導治療選擇、啟動家族級聯篩查、提供生殖諮詢。

**肝臟及膽道疾病：** 涵蓋遺傳性膽汁淤積症，包括進行性家族性肝內膽汁淤積症（PFIC，ABCB11、ATP8B1、ABCB4、TJP2、NR1H4）、膽汁酸合成缺陷（CYP7A1、CYP7B1、HSD3B7、AKR1D1、CYP27A1）、Alagille綜合症（JAG1、NOTCH2）、Wilson病（ATP7B）、遺傳性血色病（HFE、HFE2、TFR2）、α1-抗胰蛋白酶缺乏症（SERPINA1）、Dubin-Johnson綜合症（ABCC2）、遺傳性酪氨酸血症I型（FAH）、溶酶體酸性脂肪酶缺乏症（LIPA）及Niemann-Pick病（SMPD1、NPC1、NPC2）。

**炎症性腸病及免疫失調：** 涵蓋早發性IBD的單基因病因，包括IL10、IL10RA、IL10RB（IL-10信號通路缺陷）、NOD2、ATG16L1、IL23R、FOXP3（IPEX綜合症）、XIAP、LRBA、PIK3CD、PIK3R1、STAT1及STAT3。慢性肉芽腫病（CYBA、CYBB、NCF1、NCF2、NCF4）及其他以胃腸道疾病為主要表現的原發性免疫缺陷亦被涵蓋。

**腸道動力及結構障礙：** 全面涵蓋先天性巨結腸（Hirschsprung病），包括RET、EDNRB、EDN3、GDNF、GFRA1、SOX10、PHOX2B及相關神經嵴基因。腸道假性梗阻（ACTG2、FLNA、MYH11）、微絨毛包涵病（MYO5B）、多發性腸閉鎖（TTC7A）及其他動力障礙亦被納入。

**吸收不良及先天性腸病：** 涵蓋半乳糖血症（GALT、GALE、GALK1、GALM）、遺傳性果糖不耐症（ALDOB）、糖原貯積症（GBE1、SLC37A4、G6PC3）、毛髮-肝-腸綜合症（TTC37、SKIV2L）及離子轉運蛋白缺陷導致的先天性腹瀉（SLC9A3、SLC10A2）。

**過氧化物酶體病（有胃腸道表現）：** 涵蓋Zellweger譜系障礙的完整PEX基因組（PEX1至PEX26）及D-雙功能蛋白缺乏症（HSD17B4）。

**腸道息肉及遺傳性結直腸綜合症：** 涵蓋PTEN（Cowden/PTEN錯構瘤腫瘤綜合症）、EPCAM（Lynch綜合症）及PTCH1（Gorlin綜合症伴胃腸道息肉）。

312基因NGS組合，用於肝膽疾病、炎症性腸病、先天性巨結腸、吸收不良及原發性免疫缺陷的基因診斷。香港。

CoGenesis® 胃腸道疾病｜312基因罕見遺傳性胃腸道疾病組合｜Codex Genetics

312基因NGS組合，涵蓋肝膽疾病、炎症性腸病、腸道動力障礙、腸道息肉病、先天性吸收不良及胃腸道免疫缺陷的罕見遺傳性胃腸道疾病基因診斷。

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